Down-szindróma - 21. Triszómia

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Down szindróma

Down-szindrómában eltérés tapasztalható a genetikai anyagban (a kromoszómák száma). Az egyik numerikus kromoszóma-rendellenességről vagy kromoszóma-rendellenességről beszél. Down-szindrómában a 21. kromoszóma érintett. A Down-szindróma egyik oka a 21. triszómia. A 21. kromoszóma a test minden sejtjében kétszer, háromszor van jelen. Vannak azonban más okok is, mint például a mozaikosság / 21. mozaik triszómia vagy transzlokáció / részleges triszómia. Ezek azonban nagyon ritkák. A genetikai anyag eltérése a petesejt hibás sejtosztódásából ered (meiózis). A Down-szindróma nem betegség a szó szoros értelmében, de testi és szellemi fogyatékossággal jár. Egyes betegségek azonban gyakrabban fordulhatnak előmindenesetre fejlődési sajátosságokkal és egészségügyi korlátozásokkal jár.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Fejlesztési és egészségügyi korlátozások
• diagnózis
• terápia
• Info és címek
• Kit kérdezhetek?

Fejlesztési és egészségügyi korlátozások

Néhány speciális tulajdonság jellemzi a gyermekek fejlődését, például:

• Születés után általában lassabb és késleltetett növekedés, a fejlődés késik
• Többnyire kisebbre nőtt
• Hajlam a túlsúlyra / elhízásra (pubertás után)
• A mentális (mentális) károsodás nagymértékben változik - nagyon enyhétől súlyosig
• A memória, a tanulás és a figyelem romlik

A Down-szindróma tipikus külső jelei nem egyénileg, hanem együttesen jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:

• Kerek arc, többnyire kissé lejtős, felfelé mutató szemek, kicsi az orra
• Rövid vagy kerek fej, lapított fejtámlával
• Rövid nyak
• Magas, keskeny, hegyes szájpadlás; nagy nyelv
• Széles kezek rövid ujjakkal, gyakran négyujjas barázdákkal a teljes tenyéren

Tipikus egészségügyi problémák, korlátok és betegségek gyakrabban fordulhatnak elő:

• Veleszületett szívhibák (50%)
• Az emésztőrendszerrel kapcsolatos rendellenességek / problémák (atresia, székrekedés, cöliákia, epekő)
• Látászavarok (pl. Amblyopia)
• Halláskárosodás (halláskárosodás)
• A vesék és az alsó húgyutak rendellenességei
• A pajzsmirigy működésének zavara (hypothyreosis)
• Immunrendszer (pl. Légúti és fülfertőzések)
• Leukémia (<1%)
• Az izom- és csontrendszeri problémák (hipermobil mozgások, hipotonikus izmok, laza kötőszövet), ortopédiai problémák
• Autoimmun betegségek (pl. I típusú cukorbetegség, juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás)
• Korán kialakuló memóriazavar
• Fogak és száj (parodontális betegségek)
• Alvási apnoe szindróma (50-75%)

Vannak mentális és viselkedési rendellenességek, autista tünetek, depresszió és szorongás is.

diagnózis

A legtöbb esetben a diagnózist röviddel a születés után lehet felállítani. Előre felmerülhet a gyanú. A prenatális diagnózisról (pl. Nyaki redőmérés, magzatvízvizsgálat) a következő címen található információ:

• Prenatális diagnózis: nem invazív vizsgálatok
• Prenatális diagnosztika: Invazív vizsgálatok
• Speciális prenatális diagnózis

Bizonyos fizikai tulajdonságok egyértelmű jelzéseket nyújtanak a születés után, és klinikailag valószínűvé teszik a diagnózist. Ezt a kromoszómák elemzésével lehet megerősíteni. Ha a Down-szindróma megerősítést nyer, további vizsgálatokra van szükség annak tisztázására, hogy vannak-e és milyen egészségügyi problémák, rendellenességek és betegségek. Gyermekkori kardiológiai vizsgálatot végeznek a veleszületett szívhibák meghatározására. Erre az első héten kerül sor. A szívhibák és esetleg a bél rendellenességei viszonylag jól kezelhetők műtéttel. A Down-szindrómás betegek várható élettartama most 60 év.

terápia

Az egyéni egészségi állapottól függően rendszeres ellenőrzésekre van szükség, például szemészeti vizsgálatokra, fogászati higiéniára, hallásproblémák, pajzsmirigy-értékek vizsgálatára, valamint műtött szívhibák utáni gyermek-kardiológiai vizsgálatokra.

Célzott orvosi terápia gyakran szükséges az élethez; Hasonlóképpen a legtöbb betegnek támogatásra van szüksége a mindennapi problémák kezeléséhez.

A korai diagnózis és a helyes és célzott orvosi terápia mellett a korai beavatkozás alapvető szerepet játszik:

• Nyelvi promóció (logopédia)
• A motoros készségek elősegítése (fizioterápia és foglalkozási terápia)
• Pszichoszociális támogatás

Info és címek

A Szociális Minisztérium Szolgálata és regionális irodái a fogyatékossággal élők központi kapcsolattartói. Információt és tanácsokat nyújtanak a megélhetés biztosításának, az integrációnak és a rehabilitációnak a módjairól, és ehhez pénzügyi támogatást nyújtanak.

A következő webhelyeken talál információkat

• Szociális Minisztérium (a munkáról és a fogyatékosságról)
• Szülői oktatás a Családügyi Minisztériumtól (család és fogyatékosság)
• www.help.gv.at (óvoda, iskola, oktatás, munka, rehabilitáció, társadalombiztosítás stb.)

Segítség és támogatási ajánlat többek között

• Szakértői központok. Ezt megtalálhatja a Rudolfstiftung Down-szindróma ambulanciáján keresztül (beleértve a Down-szindróma bérletre vonatkozó információkat) és a www.orpha.net weboldalon.
• Támogató csoportok. Ezt megtalálja a Szolgáltatások alatt.

További információ

• Fogyatékossági igazolvány
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök

Kit kérdezhetek?

A Down-szindrómás egészségügyi problémák kapcsán általában gyermekorvos, később háziorvos. Különféle tudományterületek orvosai vesznek részt a diagnózisban és a terápiában, pl.

• Belgyógyászat
• Ortopédia
• Szemészet
• Száj, fogászat és állkapocs
• Neurológia, idegsebészet
• Fül-, orr- és torokgyógyszer

Más egészségügyi szakmák is érintettek, például:

• Logopédusok
• Gyógytornászok
• Fogászati asszisztensek (profilaxis asszisztens)

A (z) címen szakértőket és címeket találhat

• Orvos keresés
• Egészségügyi szolgáltatók megkeresése

További információ a rehabilitációról és a kúráról.