Down-szindróma - 21. Triszómia

Tartalomjegyzék:

Down-szindróma - 21. Triszómia
Down-szindróma - 21. Triszómia

Videó: Down-szindróma - 21. Triszómia

Videó: Down-szindróma - 21. Triszómia
Videó: Játékos rendezvény a Down-szindróma világnapja alkalmából 2023, December
Anonim

Down szindróma

Down-szindrómában eltérés tapasztalható a genetikai anyagban (a kromoszómák száma). Az egyik numerikus kromoszóma-rendellenességről vagy kromoszóma-rendellenességről beszél. Down-szindrómában a 21. kromoszóma érintett. A Down-szindróma egyik oka a 21. triszómia. A 21. kromoszóma a test minden sejtjében kétszer, háromszor van jelen. Vannak azonban más okok is, mint például a mozaikosság / 21. mozaik triszómia vagy transzlokáció / részleges triszómia. Ezek azonban nagyon ritkák. A genetikai anyag eltérése a petesejt hibás sejtosztódásából ered (meiózis). A Down-szindróma nem betegség a szó szoros értelmében, de testi és szellemi fogyatékossággal jár. Egyes betegségek azonban gyakrabban fordulhatnak előmindenesetre fejlődési sajátosságokkal és egészségügyi korlátozásokkal jár.

navigáció

  • olvasson tovább
  • többet a témáról
  • Tanácsok, letöltések és eszközök
  • Fejlesztési és egészségügyi korlátozások
  • diagnózis
  • terápia
  • Info és címek
  • Kit kérdezhetek?

Fejlesztési és egészségügyi korlátozások

Néhány speciális tulajdonság jellemzi a gyermekek fejlődését, például:

  • Születés után általában lassabb és késleltetett növekedés, a fejlődés késik
  • Többnyire kisebbre nőtt
  • Hajlam a túlsúlyra / elhízásra (pubertás után)
  • A mentális (mentális) károsodás nagymértékben változik - nagyon enyhétől súlyosig
  • A memória, a tanulás és a figyelem romlik

A Down-szindróma tipikus külső jelei nem egyénileg, hanem együttesen jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:

  • Kerek arc, többnyire kissé lejtős, felfelé mutató szemek, kicsi az orra
  • Rövid vagy kerek fej, lapított fejtámlával
  • Rövid nyak
  • Magas, keskeny, hegyes szájpadlás; nagy nyelv
  • Széles kezek rövid ujjakkal, gyakran négyujjas barázdákkal a teljes tenyéren

Tipikus egészségügyi problémák, korlátok és betegségek gyakrabban fordulhatnak elő:

  • Veleszületett szívhibák (50%)
  • Az emésztőrendszerrel kapcsolatos rendellenességek / problémák (atresia, székrekedés, cöliákia, epekő)
  • Látászavarok (pl. Amblyopia)
  • Halláskárosodás (halláskárosodás)
  • A vesék és az alsó húgyutak rendellenességei
  • A pajzsmirigy működésének zavara (hypothyreosis)
  • Immunrendszer (pl. Légúti és fülfertőzések)
  • Leukémia (<1%)
  • Az izom- és csontrendszeri problémák (hipermobil mozgások, hipotonikus izmok, laza kötőszövet), ortopédiai problémák
  • Autoimmun betegségek (pl. I típusú cukorbetegség, juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás)
  • Korán kialakuló memóriazavar
  • Fogak és száj (parodontális betegségek)
  • Alvási apnoe szindróma (50-75%)

Vannak mentális és viselkedési rendellenességek, autista tünetek, depresszió és szorongás is.

diagnózis

A legtöbb esetben a diagnózist röviddel a születés után lehet felállítani. Előre felmerülhet a gyanú. A prenatális diagnózisról (pl. Nyaki redőmérés, magzatvízvizsgálat) a következő címen található információ:

  • Prenatális diagnózis: nem invazív vizsgálatok
  • Prenatális diagnosztika: Invazív vizsgálatok
  • Speciális prenatális diagnózis

Bizonyos fizikai tulajdonságok egyértelmű jelzéseket nyújtanak a születés után, és klinikailag valószínűvé teszik a diagnózist. Ezt a kromoszómák elemzésével lehet megerősíteni. Ha a Down-szindróma megerősítést nyer, további vizsgálatokra van szükség annak tisztázására, hogy vannak-e és milyen egészségügyi problémák, rendellenességek és betegségek. Gyermekkori kardiológiai vizsgálatot végeznek a veleszületett szívhibák meghatározására. Erre az első héten kerül sor. A szívhibák és esetleg a bél rendellenességei viszonylag jól kezelhetők műtéttel. A Down-szindrómás betegek várható élettartama most 60 év.

terápia

Az egyéni egészségi állapottól függően rendszeres ellenőrzésekre van szükség, például szemészeti vizsgálatokra, fogászati higiéniára, hallásproblémák, pajzsmirigy-értékek vizsgálatára, valamint műtött szívhibák utáni gyermek-kardiológiai vizsgálatokra.

Célzott orvosi terápia gyakran szükséges az élethez; Hasonlóképpen a legtöbb betegnek támogatásra van szüksége a mindennapi problémák kezeléséhez.

A korai diagnózis és a helyes és célzott orvosi terápia mellett a korai beavatkozás alapvető szerepet játszik:

  • Nyelvi promóció (logopédia)
  • A motoros készségek elősegítése (fizioterápia és foglalkozási terápia)
  • Pszichoszociális támogatás

Info és címek

A Szociális Minisztérium Szolgálata és regionális irodái a fogyatékossággal élők központi kapcsolattartói. Információt és tanácsokat nyújtanak a megélhetés biztosításának, az integrációnak és a rehabilitációnak a módjairól, és ehhez pénzügyi támogatást nyújtanak.

A következő webhelyeken talál információkat

  • Szociális Minisztérium (a munkáról és a fogyatékosságról)
  • Szülői oktatás a Családügyi Minisztériumtól (család és fogyatékosság)
  • www.help.gv.at (óvoda, iskola, oktatás, munka, rehabilitáció, társadalombiztosítás stb.)

Segítség és támogatási ajánlat többek között

  • Szakértői központok. Ezt megtalálhatja a Rudolfstiftung Down-szindróma ambulanciáján keresztül (beleértve a Down-szindróma bérletre vonatkozó információkat) és a www.orpha.net weboldalon.
  • Támogató csoportok. Ezt megtalálja a Szolgáltatások alatt.

További információ

  • Fogyatékossági igazolvány
  • Orvosi segédanyagok és segédeszközök

Kit kérdezhetek?

A Down-szindrómás egészségügyi problémák kapcsán általában gyermekorvos, később háziorvos. Különféle tudományterületek orvosai vesznek részt a diagnózisban és a terápiában, pl.

  • Belgyógyászat
  • Ortopédia
  • Szemészet
  • Száj, fogászat és állkapocs
  • Neurológia, idegsebészet
  • Fül-, orr- és torokgyógyszer

Más egészségügyi szakmák is érintettek, például:

  • Logopédusok
  • Gyógytornászok
  • Fogászati asszisztensek (profilaxis asszisztens)

A (z) címen szakértőket és címeket találhat

  • Orvos keresés
  • Egészségügyi szolgáltatók megkeresése

További információ a rehabilitációról és a kúráról.