Tartalomjegyzék:
- Down szindróma
- Fejlesztési és egészségügyi korlátozások
- diagnózis
- terápia
- Info és címek
- Kit kérdezhetek?

Videó: Down-szindróma - 21. Triszómia

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-11-27 18:20
Down szindróma
Down-szindrómában eltérés tapasztalható a genetikai anyagban (a kromoszómák száma). Az egyik numerikus kromoszóma-rendellenességről vagy kromoszóma-rendellenességről beszél. Down-szindrómában a 21. kromoszóma érintett. A Down-szindróma egyik oka a 21. triszómia. A 21. kromoszóma a test minden sejtjében kétszer, háromszor van jelen. Vannak azonban más okok is, mint például a mozaikosság / 21. mozaik triszómia vagy transzlokáció / részleges triszómia. Ezek azonban nagyon ritkák. A genetikai anyag eltérése a petesejt hibás sejtosztódásából ered (meiózis). A Down-szindróma nem betegség a szó szoros értelmében, de testi és szellemi fogyatékossággal jár. Egyes betegségek azonban gyakrabban fordulhatnak előmindenesetre fejlődési sajátosságokkal és egészségügyi korlátozásokkal jár.
navigáció
- olvasson tovább
- többet a témáról
- Tanácsok, letöltések és eszközök
- Fejlesztési és egészségügyi korlátozások
- diagnózis
- terápia
- Info és címek
- Kit kérdezhetek?
Fejlesztési és egészségügyi korlátozások
Néhány speciális tulajdonság jellemzi a gyermekek fejlődését, például:
- Születés után általában lassabb és késleltetett növekedés, a fejlődés késik
- Többnyire kisebbre nőtt
- Hajlam a túlsúlyra / elhízásra (pubertás után)
- A mentális (mentális) károsodás nagymértékben változik - nagyon enyhétől súlyosig
- A memória, a tanulás és a figyelem romlik
A Down-szindróma tipikus külső jelei nem egyénileg, hanem együttesen jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:
- Kerek arc, többnyire kissé lejtős, felfelé mutató szemek, kicsi az orra
- Rövid vagy kerek fej, lapított fejtámlával
- Rövid nyak
- Magas, keskeny, hegyes szájpadlás; nagy nyelv
- Széles kezek rövid ujjakkal, gyakran négyujjas barázdákkal a teljes tenyéren
Tipikus egészségügyi problémák, korlátok és betegségek gyakrabban fordulhatnak elő:
- Veleszületett szívhibák (50%)
- Az emésztőrendszerrel kapcsolatos rendellenességek / problémák (atresia, székrekedés, cöliákia, epekő)
- Látászavarok (pl. Amblyopia)
- Halláskárosodás (halláskárosodás)
- A vesék és az alsó húgyutak rendellenességei
- A pajzsmirigy működésének zavara (hypothyreosis)
- Immunrendszer (pl. Légúti és fülfertőzések)
- Leukémia (<1%)
- Az izom- és csontrendszeri problémák (hipermobil mozgások, hipotonikus izmok, laza kötőszövet), ortopédiai problémák
- Autoimmun betegségek (pl. I típusú cukorbetegség, juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás)
- Korán kialakuló memóriazavar
- Fogak és száj (parodontális betegségek)
- Alvási apnoe szindróma (50-75%)
Vannak mentális és viselkedési rendellenességek, autista tünetek, depresszió és szorongás is.
diagnózis
A legtöbb esetben a diagnózist röviddel a születés után lehet felállítani. Előre felmerülhet a gyanú. A prenatális diagnózisról (pl. Nyaki redőmérés, magzatvízvizsgálat) a következő címen található információ:
- Prenatális diagnózis: nem invazív vizsgálatok
- Prenatális diagnosztika: Invazív vizsgálatok
- Speciális prenatális diagnózis
Bizonyos fizikai tulajdonságok egyértelmű jelzéseket nyújtanak a születés után, és klinikailag valószínűvé teszik a diagnózist. Ezt a kromoszómák elemzésével lehet megerősíteni. Ha a Down-szindróma megerősítést nyer, további vizsgálatokra van szükség annak tisztázására, hogy vannak-e és milyen egészségügyi problémák, rendellenességek és betegségek. Gyermekkori kardiológiai vizsgálatot végeznek a veleszületett szívhibák meghatározására. Erre az első héten kerül sor. A szívhibák és esetleg a bél rendellenességei viszonylag jól kezelhetők műtéttel. A Down-szindrómás betegek várható élettartama most 60 év.
terápia
Az egyéni egészségi állapottól függően rendszeres ellenőrzésekre van szükség, például szemészeti vizsgálatokra, fogászati higiéniára, hallásproblémák, pajzsmirigy-értékek vizsgálatára, valamint műtött szívhibák utáni gyermek-kardiológiai vizsgálatokra.
Célzott orvosi terápia gyakran szükséges az élethez; Hasonlóképpen a legtöbb betegnek támogatásra van szüksége a mindennapi problémák kezeléséhez.
A korai diagnózis és a helyes és célzott orvosi terápia mellett a korai beavatkozás alapvető szerepet játszik:
- Nyelvi promóció (logopédia)
- A motoros készségek elősegítése (fizioterápia és foglalkozási terápia)
- Pszichoszociális támogatás
Info és címek
A Szociális Minisztérium Szolgálata és regionális irodái a fogyatékossággal élők központi kapcsolattartói. Információt és tanácsokat nyújtanak a megélhetés biztosításának, az integrációnak és a rehabilitációnak a módjairól, és ehhez pénzügyi támogatást nyújtanak.
A következő webhelyeken talál információkat
- Szociális Minisztérium (a munkáról és a fogyatékosságról)
- Szülői oktatás a Családügyi Minisztériumtól (család és fogyatékosság)
- www.help.gv.at (óvoda, iskola, oktatás, munka, rehabilitáció, társadalombiztosítás stb.)
Segítség és támogatási ajánlat többek között
- Szakértői központok. Ezt megtalálhatja a Rudolfstiftung Down-szindróma ambulanciáján keresztül (beleértve a Down-szindróma bérletre vonatkozó információkat) és a www.orpha.net weboldalon.
- Támogató csoportok. Ezt megtalálja a Szolgáltatások alatt.
További információ
- Fogyatékossági igazolvány
- Orvosi segédanyagok és segédeszközök
Kit kérdezhetek?
A Down-szindrómás egészségügyi problémák kapcsán általában gyermekorvos, később háziorvos. Különféle tudományterületek orvosai vesznek részt a diagnózisban és a terápiában, pl.
- Belgyógyászat
- Ortopédia
- Szemészet
- Száj, fogászat és állkapocs
- Neurológia, idegsebészet
- Fül-, orr- és torokgyógyszer
Más egészségügyi szakmák is érintettek, például:
- Logopédusok
- Gyógytornászok
- Fogászati asszisztensek (profilaxis asszisztens)
A (z) címen szakértőket és címeket találhat
- Orvos keresés
- Egészségügyi szolgáltatók megkeresése
További információ a rehabilitációról és a kúráról.