Tartalomjegyzék:
- Béta thalassemia
- Melyek a thalassemia okai?
- Melyek a thalassemia tünetei?
- Hogyan történik a diagnózis felállítása?
- Hogyan történik a kezelés?
- Kit kérdezhetek?
- Hogyan fedezik a költségeket?

Videó: Béta Thalassemia

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-11-27 18:20
Béta thalassemia
A thalassemia megzavarja a vörös vér pigment (hemoglobin) képződését. Ennek oka a genetikai anyag veleszületett változásai (mutációi). Ebben a betegségcsoportban bizonyos globin-láncok (fehérje-láncok) túl keveset vagy egyáltalán nem képződnek. Ezek a vörösvértest-hemoglobin építőkövei, amelyek viszont a vörösvértestek nélkülözhetetlen részét képezik. A rendellenesség következtében a vörösvértestek csökkentek vagy idő előtt elpusztulnak. Vérszegénységhez (vérszegénység), súlyos esetekben a lép és a máj megnagyobbodásához, valamint más belső szervek károsodásához vezet.
A hemoglobin a vörösvértestek fő alkotóeleme, és biztosítja az oxigén szállítását a vérben. Vaskomponenseinek köszönhetően megkötheti az oxigént a tüdőben és felszabadíthatja a test szövetébe.
navigáció
- olvasson tovább
- többet a témáról
- Tanácsok, letöltések és eszközök
- Melyek a thalassemia okai?
- Melyek a thalassemia tünetei?
- Hogyan történik a diagnózis felállítása?
- Hogyan történik a kezelés?
- Kit kérdezhetek?
- Hogyan fedezik a költségeket?
Melyek a thalassemia okai?
A thalassemia örökletes betegség. A talaszémiát a genetikai anyag veleszületett változásai okozzák. A thalassemia olyan betegségek csoportja, amelyeknél veleszületett rendellenesség figyelhető meg a globinláncok (az oxigént szállító hemoglobin fehérje-láncai) kialakulásában.
A thalassemia nagyon ritka formái mellett megkülönböztethető
- Béta-thalassemia (β-thalassemia, a hemoglobin béta-fehérje láncainak kialakulásának megzavarása) és a
- Alfa-thalassemia (α-thalassemia, az alfa-fehérje láncok hemoglobin-képződésének megzavarása)
Ez különösen afrikai, közel-keleti, ázsiai (indiai), kelet-törökországi és a mediterrán térségbeli származású embereket érinti.
Melyek a thalassemia tünetei?
A thalassemia tünetei és súlyossága az egyéni helyzettől vagy a genetikai hibától függ. A releváns vagy alig észrevehető panaszoktól a súlyos formákig terjednek. Vérszegénységhez (enyhe vagy súlyos vérszegénység), súlyos esetekben a lép és a máj megnagyobbodásához, valamint a belső szervek károsodásához vezet.
A béta-thalassemia súlyosságától függően megkülönböztetünk:
- Thalassemia minor. Az érintett emberek az egyik szülőtől öröklik a genetikai változást, a másik szülőtől a gént változás nélkül (heterozigóta, „vegyes vérű”). A betegség hordozói és továbbadhatják gyermekeiknek. Kevés a tünete vagy nincs (esetleg enyhe vérszegénység). Terápia általában nem szükséges.
- Thalassemia intermedia. Különleges genetikai konstellációk és betegségjellemzők alakítják ezt a formát, például az érintettek gyakran mutatnak mutációkat a béta globin lánc génben és az alfa globin lánc génben egyaránt. Ezt mérsékelt tünetek (vérszegénység, splenomegalia) jellemzik. Transzfúzió csak alkalmanként szükséges.
Thalassemia major. Az érintett emberek öröklik a hibás gént anyától és apától (homozigóta, „tiszta öröklés”). Súlyossá válik, többnyire súlyos vérszegénységgel. Súlyos formában az érintetteknek általában életük során vérátömlesztést és kelátterápiát kell kapniuk. Az őssejt transzplantáció elvégezhető. A béta-thalassemia súlyos formájában súlyos vérszegénység alakul ki az első életévben, és kezelni kell. Az alfa-thalassemia súlyos formája esetén a vérszegénység a méhben alakul ki, és a túlélés csak a köldökzsinóron keresztüli transzfúzióval lehetséges terhesség alatt. A csecsemők és gyermekek betegségének vagy oxigénhiányának jelei a sápadtság, fáradtság, sárgaság, növekedési rendellenességek, törött csontok, csontdeformitások (kisgyermekeknél). A máj és a lép megnagyobbodhat
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A fizikai vizsgálatok mellett az anamnézis (a kórtörténet felvétele) nyomokat adhat. Többek között a következőket hajtják végre:
- Vérkép és vérkenet,
- Hemoglobin elektroforézis,
- molekuláris genetikai tesztek (a gének mutációjának meghatározásához), genetikai tanácsadás,
- különféle vizsgálatok (pl. szervek ultrahangja).
Emellett különféle vizsgálatokra (echokardiográfia, MRT stb.) Lehet szükség a szerv működésének tisztázása érdekében.
További információ a címen található
- Genetikai tesztelés
- genetikai tanácsadás
- Prenatális diagnosztika.
Hogyan történik a kezelés?
A kezelés az érintettek egyéni helyzetén alapul. Ideális esetben a speciális létesítmények (gyermek hematológiai központok) alkalmazottai szorosan együttműködnek a háziorvosokkal és gyermekorvosokkal, az érintettekkel és hozzátartozóikkal.
Kisebb thalassemia esetén nincs szükség kezelésre. Major thalassemia esetén a
- Csontvelő-transzplantációt / őssejt-transzplantációt hajtanak végre (gyógyító).
- Ha ez nem lehetséges, akkor egész életen át tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség.
- Vas-kelát kötőanyagokat írnak elő a vas felhalmozódásának megakadályozására. (Mivel a test megpróbálja kompenzálni a vérszegénységet azáltal, hogy fokozza a vas felszívódását a testben, és további vas jut a szervezetbe a transzfúzió révén. A vas azonban nem használható tovább, és lerakódáshoz vezethet a szervekben életveszélyes szövődmények, például szívizomgyengeség, szívritmuszavarok, májműködési zavarok stb.)
- Folsav- és hormonkezelés is alkalmazható.
Vizsgálatokra és kontrollokra folyamatosan szükség van a szövődmények időben történő felismerése és az orvosi intézkedések meghozatala érdekében. A helyzettől függően ehhez vérvizsgálatok, vércsoportok meghatározása, vírusszerológia (vértranszfúzió), őssejtátültetést megelőző vizsgálatok, ultrahang, EKG, echokardiográfia, MRI, májértékek, pajzsmirigyértékek, hormonállapot stb.
További információ az őssejt-transzplantációról.
Kit kérdezhetek?
A kapcsolattartók a következők:
- Háziorvos
- A gyermekgyógyászat és a serdülőkorvos szakorvosa
- Hematológus vagy gyermek-hematológiai szakirány
- A hematológia és a gyermek hematológia tanszékei
A folyamatokban más szakemberek, egészségügyi szakmák és egy kórház különböző osztályai is részt vesznek (például a szövődmények tisztázásában és kezelésében).
Hogyan fedezik a költségeket?
Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:
- A kezeléshez való jog
- Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
- Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
- Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
- Rehabilitáció és gyógyítás
- Orvosi segédanyagok és segédeszközök
- Egészségügyi szakmák AZ
valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.
Információt is talál arról, hogy miként fedezik a költségeket a genetikai tesztek és az őssejt-transzplantáció keretében.