Béta Thalassemia

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Béta thalassemia

A thalassemia megzavarja a vörös vér pigment (hemoglobin) képződését. Ennek oka a genetikai anyag veleszületett változásai (mutációi). Ebben a betegségcsoportban bizonyos globin-láncok (fehérje-láncok) túl keveset vagy egyáltalán nem képződnek. Ezek a vörösvértest-hemoglobin építőkövei, amelyek viszont a vörösvértestek nélkülözhetetlen részét képezik. A rendellenesség következtében a vörösvértestek csökkentek vagy idő előtt elpusztulnak. Vérszegénységhez (vérszegénység), súlyos esetekben a lép és a máj megnagyobbodásához, valamint más belső szervek károsodásához vezet.

A hemoglobin a vörösvértestek fő alkotóeleme, és biztosítja az oxigén szállítását a vérben. Vaskomponenseinek köszönhetően megkötheti az oxigént a tüdőben és felszabadíthatja a test szövetébe.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Melyek a thalassemia okai?
• Melyek a thalassemia tünetei?
• Hogyan történik a diagnózis felállítása?
• Hogyan történik a kezelés?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan fedezik a költségeket?

Melyek a thalassemia okai?

A thalassemia örökletes betegség. A talaszémiát a genetikai anyag veleszületett változásai okozzák. A thalassemia olyan betegségek csoportja, amelyeknél veleszületett rendellenesség figyelhető meg a globinláncok (az oxigént szállító hemoglobin fehérje-láncai) kialakulásában.

A thalassemia nagyon ritka formái mellett megkülönböztethető

• Béta-thalassemia (β-thalassemia, a hemoglobin béta-fehérje láncainak kialakulásának megzavarása) és a
• Alfa-thalassemia (α-thalassemia, az alfa-fehérje láncok hemoglobin-képződésének megzavarása)

Ez különösen afrikai, közel-keleti, ázsiai (indiai), kelet-törökországi és a mediterrán térségbeli származású embereket érinti.

Melyek a thalassemia tünetei?

A thalassemia tünetei és súlyossága az egyéni helyzettől vagy a genetikai hibától függ. A releváns vagy alig észrevehető panaszoktól a súlyos formákig terjednek. Vérszegénységhez (enyhe vagy súlyos vérszegénység), súlyos esetekben a lép és a máj megnagyobbodásához, valamint a belső szervek károsodásához vezet.

A béta-thalassemia súlyosságától függően megkülönböztetünk:

• Thalassemia minor. Az érintett emberek az egyik szülőtől öröklik a genetikai változást, a másik szülőtől a gént változás nélkül (heterozigóta, „vegyes vérű”). A betegség hordozói és továbbadhatják gyermekeiknek. Kevés a tünete vagy nincs (esetleg enyhe vérszegénység). Terápia általában nem szükséges.
• Thalassemia intermedia. Különleges genetikai konstellációk és betegségjellemzők alakítják ezt a formát, például az érintettek gyakran mutatnak mutációkat a béta globin lánc génben és az alfa globin lánc génben egyaránt. Ezt mérsékelt tünetek (vérszegénység, splenomegalia) jellemzik. Transzfúzió csak alkalmanként szükséges.

Thalassemia major. Az érintett emberek öröklik a hibás gént anyától és apától (homozigóta, „tiszta öröklés”). Súlyossá válik, többnyire súlyos vérszegénységgel. Súlyos formában az érintetteknek általában életük során vérátömlesztést és kelátterápiát kell kapniuk. Az őssejt transzplantáció elvégezhető. A béta-thalassemia súlyos formájában súlyos vérszegénység alakul ki az első életévben, és kezelni kell. Az alfa-thalassemia súlyos formája esetén a vérszegénység a méhben alakul ki, és a túlélés csak a köldökzsinóron keresztüli transzfúzióval lehetséges terhesség alatt. A csecsemők és gyermekek betegségének vagy oxigénhiányának jelei a sápadtság, fáradtság, sárgaság, növekedési rendellenességek, törött csontok, csontdeformitások (kisgyermekeknél). A máj és a lép megnagyobbodhat

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A fizikai vizsgálatok mellett az anamnézis (a kórtörténet felvétele) nyomokat adhat. Többek között a következőket hajtják végre:

• Vérkép és vérkenet,
• Hemoglobin elektroforézis,
• molekuláris genetikai tesztek (a gének mutációjának meghatározásához), genetikai tanácsadás,
• különféle vizsgálatok (pl. szervek ultrahangja).

Emellett különféle vizsgálatokra (echokardiográfia, MRT stb.) Lehet szükség a szerv működésének tisztázása érdekében.

További információ a címen található

• Genetikai tesztelés
• genetikai tanácsadás
• Prenatális diagnosztika.

Hogyan történik a kezelés?

A kezelés az érintettek egyéni helyzetén alapul. Ideális esetben a speciális létesítmények (gyermek hematológiai központok) alkalmazottai szorosan együttműködnek a háziorvosokkal és gyermekorvosokkal, az érintettekkel és hozzátartozóikkal.

Kisebb thalassemia esetén nincs szükség kezelésre. Major thalassemia esetén a

• Csontvelő-transzplantációt / őssejt-transzplantációt hajtanak végre (gyógyító).
• Ha ez nem lehetséges, akkor egész életen át tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség.
• Vas-kelát kötőanyagokat írnak elő a vas felhalmozódásának megakadályozására. (Mivel a test megpróbálja kompenzálni a vérszegénységet azáltal, hogy fokozza a vas felszívódását a testben, és további vas jut a szervezetbe a transzfúzió révén. A vas azonban nem használható tovább, és lerakódáshoz vezethet a szervekben életveszélyes szövődmények, például szívizomgyengeség, szívritmuszavarok, májműködési zavarok stb.)
• Folsav- és hormonkezelés is alkalmazható.

Vizsgálatokra és kontrollokra folyamatosan szükség van a szövődmények időben történő felismerése és az orvosi intézkedések meghozatala érdekében. A helyzettől függően ehhez vérvizsgálatok, vércsoportok meghatározása, vírusszerológia (vértranszfúzió), őssejtátültetést megelőző vizsgálatok, ultrahang, EKG, echokardiográfia, MRI, májértékek, pajzsmirigyértékek, hormonállapot stb.

További információ az őssejt-transzplantációról.

Kit kérdezhetek?

A kapcsolattartók a következők:

• Háziorvos
• A gyermekgyógyászat és a serdülőkorvos szakorvosa
• Hematológus vagy gyermek-hematológiai szakirány
• A hematológia és a gyermek hematológia tanszékei

A folyamatokban más szakemberek, egészségügyi szakmák és egy kórház különböző osztályai is részt vesznek (például a szövődmények tisztázásában és kezelésében).

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

• A kezeléshez való jog
• Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
• Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
• Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
• Rehabilitáció és gyógyítás
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök
• Egészségügyi szakmák AZ

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.

Információt is talál arról, hogy miként fedezik a költségeket a genetikai tesztek és az őssejt-transzplantáció keretében.