Ritka Betegség - Mi Ez?

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-11-27 18:20

Érdekes tények a ritka betegségekről

A betegség ritka, ha 10 000 emberből legfeljebb öt rendelkezik a sajátos klinikai képpel. Körülbelül 30 000 betegség ismert világszerte, amelyek közül több mint 8000 úgynevezett ritka betegség. Ausztriában a lakosság hat-hét százaléka szenved különféle ritka betegségekben, Európában körülbelül 36 millió ember él. A ritka betegségek általában krónikusak, életveszélyesek és gyógyíthatatlanok. A ma ismert ritka betegségek körülbelül 80 százaléka genetikai, azaz veleszületett. Ezért sok születéskor vagy kora gyermekkorban válik észrevehetővé, míg mások csak felnőttkorban fejlődnek ki.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Milyen problémák vannak?
• Intézkedések az ellátás javítására

Az Orphanet online portál áttekintést nyújt a feljegyzett ritka betegségek többségéről.

Milyen problémák vannak?

Még a helyes diagnózis elérése is gyakran idegtépő és átlagosan hat évig tart. Ez idő alatt a beteget téves diagnózissal diagnosztizálják, és nem gondoskodnak róla megfelelően. A betegség súlyossága és összetettsége miatt gyakran több szakembert vagy gondozási intézményt kell bevonni az ellátásba. Hiányzik azonban a szakértelem és a rendelkezésre álló gyógyszerek, mert a ritka betegségek 95 százalékának jelenleg nincs terápiája.

A speciális problématerületek egy pillanat alatt:

A dokumentáció és a követelmények tervezésének hiánya: Az újonnan kifejlesztett ICD-11 (WHO osztályozási rendszer) jelenleg az Orphanet-ben felsorolt ritka betegségek mintegy 30 százalékát mutatja. A diagnózisok megfelelő dokumentálásának hiánya miatt az elvégzett kezelési szolgáltatásokat általában nem lehet kijelölni. Nehéz megtervezni a kezelési igényeket

• Információhiány: Az érintettek kis száma és a ritka betegségek sokfélesége miatt a vonatkozó szakismeretek sajnos csak egyedi szakértőktől állnak rendelkezésre. Az érintettek vagy gondozóik arra kényszerülnek, hogy maguk szerezzenek szaktudást a betegséggel, az ellátással, a szociális ellátásokkal stb. Kapcsolatban, és megtudják, melyik németországi vagy külföldi szakember rendelkezik a szükséges ismeretekkel. Ezért nagyon fontos az önsegítéssel érintettek hálózatba kapcsolása.
• Speciális kezelési központok: A diagnózishoz, a klinikai ellátáshoz, a terápiához és a rehabilitációhoz speciális orvosi intézmények szükségesek. Leginkább ezek hiányoznak, vagy nem érhetők el a környéken, vagy csak külföldön. A határokon átnyúló egészségügyi ellátás részeként a betegeket bizonyos feltételek mellett más EU-országokban kezelhetik, vagy a telemedicina fejlődése új perspektívákat teremthet az érintettek számára. Az európai tagállamokban jelenleg törekszenek a meglévő szakértelem azonosítására, összegyűjtésére és megosztására. Az ausztriai szakértői központok kijelölésével kapcsolatos aktuális információk a Diagnózis és kezelés részben találhatók.
• Segítség vészhelyzetekben: Vészhelyzetekben a szóban forgó ritka betegségről keveset vagy semmit sem lehet tudni, és minden rendelkezésre álló kiegészítő információ létfontosságú lehet az élet szempontjából. A ritka betegségek kezelésére és sürgősségi iránymutatásaira vonatkozóan már rendelkezésre állnak irányelvek, amelyek közül néhány az Orphaneten keresztül is lekérdezhető.
• Magas gondozási költségek és költségtérítés: Sok esetben az érintetteknek megfelelő terápiára, gyógyászati segédeszközökre, táplálkozási terápiákra vagy étrend-kiegészítőkre van szükségük. A költségek átvállalása és a megtérítés néha problematikus. Az olyan betegszervezetek, mint például a Pro Rare Austria, folyamatos párbeszédet keresnek a társadalombiztosítási társaságokkal annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet a gyakori visszatérítési problémákra, és közösen dolgozzanak ki megoldásokat.
• Pszichoszociális kihívások: A ritka és sok krónikus betegségben szenvedő emberekben közös a pszichés stressz mértéke - nemcsak az érintettek, hanem családjaik számára is.
• Mindennapi kihívások: Az érintettek kétharmada motoros vagy érzékszervi károsodott, és sok esetben speciális igényeik vannak. Ez néha hatalmas problémákat és kihívásokat eredményez a mindennapi kérdések kezelésében.
• Pénzügyi terhek: A magas gondozási igény gyakran az érintett családok közvetlen függőségéhez vezet az ellátás szintjén, a megnövekedett gyermekpótlék, a minimális jövedelem és az egyéb állami támogatási juttatások tekintetében.

Intézkedések az ellátás javítására

2011-ben az Egészségügyi Minisztérium (ma BMSGPK) létrehozta a Ritka Betegségek Országos Koordinációs Irodáját (NKSE) a Gesundheit Österreich GmbH-nál. Első feladata a ritka betegségek problémás területeinek szisztematikus felmérése volt Ausztriában. Az eredményeket 2012 végén tették közzé a „Ritka betegségek Ausztriában” jelentésben. Ennek alapján a következő években az összes érintett érdekcsoporttal együtt kidolgozták a Ritka Betegségek Nemzeti Akciótervét (NAP.se), amelyet 2015 elején tettek közzé. A NAP.se a következő kilenc cselekvési területet tartalmazza, amelyek mind az európai ajánlásokat, mind a nemzeti követelményeket figyelembe veszik:

• A ritka betegségek (SE) illusztrációja az egészségügyi és szociális rendszerben
• Az érintettek orvosi és klinikai ellátásának javítása
• A diagnosztika javítása
• A terápia és a terápiához való hozzáférés javítása az SE által érintettek számára
• Kutatás előmozdítása az SE területén
• Az SE ismereteinek és tudatosságának javítása
• Az epidemiológiai ismeretek bővítése az SE összefüggésében
• Állandó tanácsadó testületek létrehozása az SE Egészségügyi Minisztériuma számára
• Az önsegítés eredményeinek elismerése

Azóta az NCPE-t bízzák meg a NAP.se és az abban foglalt 82 intézkedés végrehajtásának koordinálásával. Két kísérő testület, a Ritka Betegségek Stratégiai Platformja és a BMSGPK (korábban a ritka betegségek szakértői csoportja) Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete támogatja. A Pro Rare Austria és a különböző önsegítő szervezetek képviselői mindig is intenzíven részt vettek a tanácsadó testületben, és saját kezdeményezéseikkel támogatják a NAP.se megvalósítását.

Az EU támogatta a ritka betegségben szenvedő betegek jobb ellátását is. Fontos munkaszervezet az Európai Bizottság ritka betegségekkel foglalkozó szakértői csoportja (felváltja az Európai Unió ritka betegségekkel foglalkozó szakértői bizottságát, az EUCERD-t) és az EU kutatás-finanszírozási programja, az E-Rare.