Tartalomjegyzék:
- Ritka betegségek: diagnózis és kezelés
- Gyanított ritka betegség
- Diagnózis és kezelés
- Melyek a ritka betegségek szakértői központjai?
- Külföldi kezelés
- Új gyógyszerek és klinikai vizsgálatok

Videó: Ritka Betegségek - Diagnózis és Kezelés

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25
Ritka betegségek: diagnózis és kezelés
Itt a ritka betegségben szenvedő betegek és hozzátartozóik támogató információkat találhatnak a diagnózisokról, a kezelésekről, a gyógyszeres kezelésről, az ellátásról, a támogatásról és a szociális támogatásról. A fontos tanácsadó létesítmények és kapcsolattartó pontok áttekintése segíti az érintetteket abban, hogy gyorsabban hozzájussanak a szükséges ellátáshoz.
navigáció
- olvasson tovább
- többet a témáról
- Tanácsok, letöltések és eszközök
- Gyanított ritka betegség
- Diagnózis és kezelés
- Melyek a ritka betegségek szakértői központjai?
- Külföldi kezelés
- Új gyógyszerek és klinikai vizsgálatok
Gyanított ritka betegség
A következő pontok ritka betegségre utalhatnak:
- Ismétlődő tünetek vagy tünetek kombinációi vannak, amelyek szokatlanok és okuk nem tisztázottak.
- A gyakori terápiák nem működnek.
- A közvetlen rokonok azonos vagy hasonló tünetekkel rendelkeznek.
A tisztázatlan krónikus tünetek pontos diagnózisa fontos
- A panaszok és tünetek tisztázása érdekében
- hatékony terápia megtalálására vagy az életminőség javítására és
- A genetikailag meghatározott betegségkockázatok vagy az öröklés lehetőségének jobb felmérése.
Diagnózis és kezelés
Homályos panaszok és ritka betegség gyanúja esetén a panaszok első kapcsolattartó pontja háziorvos vagy szakorvos. Ha szükséges, kapcsolatba kell lépniük egy speciális központtal (szakértői központ). A szakértői központokban járóbeteg-rendelői vagy konzultációs órák is vannak, amelyeken az érintettek bemutathatják korábbi megállapításukat, általában előzetes értesítés után.
A szakértői központok központi, magasan specializált klinikai létesítmények a ritka betegségek meghatározott csoportjai számára. Elsősorban a kezdeti diagnózishoz és az esetleges terápiák beállításához használják, de felhasználhatók ellenőrzésekre és sürgősségi esetekben is konzultálhatnak velük. A szakértői központok nem helyettesítik a regionális alapellátást, ideális esetben a folyamatos kezelés otthon közelében történik.
Melyek a ritka betegségek szakértői központjai?
A mai napig Ausztria kijelölt hét ritka betegségekkel foglalkozó szakértői központot, további két központot követve:
Szakértői központ ritka mozgási rendellenességek esetén (előkészítés alatt álló megjelölés): Innsbruck Neurológiai Orvostudományi Egyetem
Genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában az epidermolysis bullosa áll: EB House Austria Salzburgban
Genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában a cornifikációs zavarok állnak: Egyetemi Dermatológiai, Venereológiai és Allergológiai Klinika Innsbruckban
- Szakértői központ csontbetegségekkel, ásványi anyag egyensúlyi rendellenességekkel és növekedési rendellenességekkel (jelölés előkészítés alatt): Gyermek AKH Bécs / Gyermekortopédia Speising / Belgyógyászat Hanusch Kórház
- Szakértői központ csont- és lágyrészdaganatok számára: Grazban található Ortopédiai és Traumatológiai Egyetemi Klinika
Szakértői központ ajak- és szájpadhasadék és kraniofacialis anomáliák esetén: Salzburgi Egyetem Orális és Maxillofaciális Sebészeti Klinikája
Gyermek onkológiai szakértői központ: Bécsi Szent Anna Gyermekkórház
Ritka gyermek urológiai betegségek szakértői központja: Linzi Irgalmas Nővérek Kórházának Gyermek Urológiai Osztálya
Szakértői központ ritka és komplex epilepsziához: Neurológiai Keresztény Doppler Klinika Salzburg
A kijelölt szakértői központoknak lehetőségük van teljes jogú tagként részt venni a ritka betegségekkel foglalkozó európai referenciahálózatokban (ERN), és intenzíven kapcsolatba lépni a szakértőkkel Európa-szerte. Jelenleg léteznek ilyen hálózatok, amelyekben az európai betegek képviselői (ePAG-k) is részt vesznek, a ritka betegségek 24 csoportjára. Rendszeres csere és a telemedicina fokozott használata révén - ahol lehetséges - nem a betegnek kell utaznia, hanem a szakértelemnek. Azon betegségcsoportok esetében, amelyeknek jelenleg nincs kijelölt osztrák szakértői központja, számos társult nemzeti központ képezi a szükséges interfészt az ERN-ekhez. Ezen intézmények listája itt található.
Megjegyzés A szakértői központok kijelölésének koncepcióját - az Európai Bizottság követelményeinek megfelelően - a Ritka Betegségek Nemzeti Koordinációs Irodája (NKSE) dolgozta ki, és a ritka betegségek nemzeti cselekvési tervében (NAP.se) mutatta be. A megnevezés meghatározott minőségi és teljesítményi kritériumokon alapul.
A "Ritka Betegségek Fóruma" hálózat központjai
A hivatalos szakértői központok mellett egyéni kezdeményezés is zajlik az egyes klinikák helyszínein. Szükség esetén a következő ritka betegségek központjaival lehet kapcsolatba lépni, amelyek az Osztrák Hálózati Ritka Betegségek Fórumához tartoznak:
-
Bregenz Ritka Betegségek Központja:
Bregenz Regionális Kórház
-
Graz ritka betegségek központja: Graz
Orvostudományi Egyetem
-
Ritka Betegségek Központja Innsbruck: Innsbrucki
Orvostudományi Egyetem / Innsbrucki Egyetemi Klinikák
-
Linz Ritka Betegségek Központja: Linz
Kepler Egyetemi Kórház
-
Ritka Betegségek Központja Salzburg: Salzburgi
Egyetemi Kórház / Paracelsus Orvosi Magánegyetem
-
Ritka Betegségek Központja Bécs / Bécsi Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Központja (CeRUD):
Bécsi Orvostudományi Egyetem
Az online megkeresések összes elérhetőségét és űrlapját itt találja.
Külföldi kezelés
Bizonyos ritka betegségek esetén a szakosodott külföldi központokban szükséges a kezelés. A Gesundheit Österreich GmbH-nál 2013. november 1. óta felállított, határokon átnyúló egészségügyi ellátás (kapcsolattartási pont a betegek mobilitása) nemzeti kapcsolattartó pontja tájékoztatást nyújt a szervezeti folyamatokról, valamint az előzetes jóváhagyásról és a költségtérítésről.
Mindenesetre javasoljuk, hogy előzetesen tájékozódjon a felelős társadalombiztosítási ügynökségtől a külföldi kezelés követelményeiről - különös tekintettel az előzetes jóváhagyás követelményére és a visszatérítés összegére - stb.
Új gyógyszerek és klinikai vizsgálatok
Jelenleg a mintegy 8000 ismert ritka betegség 95 százalékának nincs terápiája. Az új hatóanyag kifejlesztésétől a forgalmazásig vezető út átlagosan 15 évet vesz igénybe, és mintegy 2,5 milliárd euró költséget jelent.
Mielőtt egy új gyógyszert a hatóságok jóváhagyhatnak, számos klinikai vizsgálaton kell átesnie. Ez lehetővé teszi a gyártó számára, hogy bizonyítsa az új gyógyszer hatékonyságát és biztonságosságát.
A klinikai vizsgálatokra nagyon szigorú etikai és szervezeti irányelvek vonatkoznak. Ha bármely szakaszban kiderül, hogy egy gyógyszer káros vagy akár veszélyes az emberre, a vizsgálatot azonnal le kell állítani. Vannak irányelvek a tesztelendő emberek számára is. Külön irányelvek vonatkoznak itt a ritka betegségek gyógyszereire (úgynevezett ritka betegségekre szánt gyógyszerekre), mivel a betegek száma ezen a területen gyakran nagyon kicsi.
Egy új gyógyszer klinikai vizsgálata általában hosszú időt vesz igénybe. Klinikai vizsgálatban való részvétel révén a ritka betegségben szenvedő betegek előnye, hogy korai szakaszban, még az általános jóváhagyás előtt, új gyógyszerrel kezelhetők. Ezenkívül a tanulmány résztvevői a szükséges vizsgák részeként intenzív támogatást kapnak.