Ritka Betegségek - Diagnózis és Kezelés

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-11-27 18:20

Ritka betegségek: diagnózis és kezelés

Itt a ritka betegségben szenvedő betegek és hozzátartozóik támogató információkat találhatnak a diagnózisokról, a kezelésekről, a gyógyszeres kezelésről, az ellátásról, a támogatásról és a szociális támogatásról. A fontos tanácsadó létesítmények és kapcsolattartó pontok áttekintése segíti az érintetteket abban, hogy gyorsabban hozzájussanak a szükséges ellátáshoz.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Gyanított ritka betegség
• Diagnózis és kezelés
• Melyek a ritka betegségek szakértői központjai?
• Külföldi kezelés
• Új gyógyszerek és klinikai vizsgálatok

Gyanított ritka betegség

A következő pontok ritka betegségre utalhatnak:

• Ismétlődő tünetek vagy tünetek kombinációi vannak, amelyek szokatlanok és okuk nem tisztázottak.
• A gyakori terápiák nem működnek.
• A közvetlen rokonok azonos vagy hasonló tünetekkel rendelkeznek.

A tisztázatlan krónikus tünetek pontos diagnózisa fontos

• A panaszok és tünetek tisztázása érdekében
• hatékony terápia megtalálására vagy az életminőség javítására és
• A genetikailag meghatározott betegségkockázatok vagy az öröklés lehetőségének jobb felmérése.

Diagnózis és kezelés

Homályos panaszok és ritka betegség gyanúja esetén a panaszok első kapcsolattartó pontja háziorvos vagy szakorvos. Ha szükséges, kapcsolatba kell lépniük egy speciális központtal (szakértői központ). A szakértői központokban járóbeteg-rendelői vagy konzultációs órák is vannak, amelyeken az érintettek bemutathatják korábbi megállapításukat, általában előzetes értesítés után.

A szakértői központok központi, magasan specializált klinikai létesítmények a ritka betegségek meghatározott csoportjai számára. Elsősorban a kezdeti diagnózishoz és az esetleges terápiák beállításához használják, de felhasználhatók ellenőrzésekre és sürgősségi esetekben is konzultálhatnak velük. A szakértői központok nem helyettesítik a regionális alapellátást, ideális esetben a folyamatos kezelés otthon közelében történik.

Melyek a ritka betegségek szakértői központjai?

A mai napig Ausztria kijelölt hét ritka betegségekkel foglalkozó szakértői központot, további két központot követve:

Szakértői központ ritka mozgási rendellenességek esetén (előkészítés alatt álló megjelölés): Innsbruck Neurológiai Orvostudományi Egyetem

Genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában az epidermolysis bullosa áll: EB House Austria Salzburgban

Genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában a cornifikációs zavarok állnak: Egyetemi Dermatológiai, Venereológiai és Allergológiai Klinika Innsbruckban

• Szakértői központ csontbetegségekkel, ásványi anyag egyensúlyi rendellenességekkel és növekedési rendellenességekkel (jelölés előkészítés alatt): Gyermek AKH Bécs / Gyermekortopédia Speising / Belgyógyászat Hanusch Kórház
• Szakértői központ csont- és lágyrészdaganatok számára: Grazban található Ortopédiai és Traumatológiai Egyetemi Klinika

Szakértői központ ajak- és szájpadhasadék és kraniofacialis anomáliák esetén: Salzburgi Egyetem Orális és Maxillofaciális Sebészeti Klinikája

Gyermek onkológiai szakértői központ: Bécsi Szent Anna Gyermekkórház

Ritka gyermek urológiai betegségek szakértői központja: Linzi Irgalmas Nővérek Kórházának Gyermek Urológiai Osztálya

Szakértői központ ritka és komplex epilepsziához: Neurológiai Keresztény Doppler Klinika Salzburg

A kijelölt szakértői központoknak lehetőségük van teljes jogú tagként részt venni a ritka betegségekkel foglalkozó európai referenciahálózatokban (ERN), és intenzíven kapcsolatba lépni a szakértőkkel Európa-szerte. Jelenleg léteznek ilyen hálózatok, amelyekben az európai betegek képviselői (ePAG-k) is részt vesznek, a ritka betegségek 24 csoportjára. Rendszeres csere és a telemedicina fokozott használata révén - ahol lehetséges - nem a betegnek kell utaznia, hanem a szakértelemnek. Azon betegségcsoportok esetében, amelyeknek jelenleg nincs kijelölt osztrák szakértői központja, számos társult nemzeti központ képezi a szükséges interfészt az ERN-ekhez. Ezen intézmények listája itt található.

Megjegyzés A szakértői központok kijelölésének koncepcióját - az Európai Bizottság követelményeinek megfelelően - a Ritka Betegségek Nemzeti Koordinációs Irodája (NKSE) dolgozta ki, és a ritka betegségek nemzeti cselekvési tervében (NAP.se) mutatta be. A megnevezés meghatározott minőségi és teljesítményi kritériumokon alapul.

A "Ritka Betegségek Fóruma" hálózat központjai

A hivatalos szakértői központok mellett egyéni kezdeményezés is zajlik az egyes klinikák helyszínein. Szükség esetén a következő ritka betegségek központjaival lehet kapcsolatba lépni, amelyek az Osztrák Hálózati Ritka Betegségek Fórumához tartoznak:

• Bregenz Ritka Betegségek Központja:

  Bregenz Regionális Kórház

• Graz ritka betegségek központja: Graz

  Orvostudományi Egyetem

• Ritka Betegségek Központja Innsbruck: Innsbrucki

  Orvostudományi Egyetem / Innsbrucki Egyetemi Klinikák

• Linz Ritka Betegségek Központja: Linz

  Kepler Egyetemi Kórház

• Ritka Betegségek Központja Salzburg: Salzburgi

  Egyetemi Kórház / Paracelsus Orvosi Magánegyetem

• Ritka Betegségek Központja Bécs / Bécsi Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Központja (CeRUD):

  Bécsi Orvostudományi Egyetem

Az online megkeresések összes elérhetőségét és űrlapját itt találja.

Külföldi kezelés

Bizonyos ritka betegségek esetén a szakosodott külföldi központokban szükséges a kezelés. A Gesundheit Österreich GmbH-nál 2013. november 1. óta felállított, határokon átnyúló egészségügyi ellátás (kapcsolattartási pont a betegek mobilitása) nemzeti kapcsolattartó pontja tájékoztatást nyújt a szervezeti folyamatokról, valamint az előzetes jóváhagyásról és a költségtérítésről.

Mindenesetre javasoljuk, hogy előzetesen tájékozódjon a felelős társadalombiztosítási ügynökségtől a külföldi kezelés követelményeiről - különös tekintettel az előzetes jóváhagyás követelményére és a visszatérítés összegére - stb.

Új gyógyszerek és klinikai vizsgálatok

Jelenleg a mintegy 8000 ismert ritka betegség 95 százalékának nincs terápiája. Az új hatóanyag kifejlesztésétől a forgalmazásig vezető út átlagosan 15 évet vesz igénybe, és mintegy 2,5 milliárd euró költséget jelent.

Mielőtt egy új gyógyszert a hatóságok jóváhagyhatnak, számos klinikai vizsgálaton kell átesnie. Ez lehetővé teszi a gyártó számára, hogy bizonyítsa az új gyógyszer hatékonyságát és biztonságosságát.

A klinikai vizsgálatokra nagyon szigorú etikai és szervezeti irányelvek vonatkoznak. Ha bármely szakaszban kiderül, hogy egy gyógyszer káros vagy akár veszélyes az emberre, a vizsgálatot azonnal le kell állítani. Vannak irányelvek a tesztelendő emberek számára is. Külön irányelvek vonatkoznak itt a ritka betegségek gyógyszereire (úgynevezett ritka betegségekre szánt gyógyszerekre), mivel a betegek száma ezen a területen gyakran nagyon kicsi.

Egy új gyógyszer klinikai vizsgálata általában hosszú időt vesz igénybe. Klinikai vizsgálatban való részvétel révén a ritka betegségben szenvedő betegek előnye, hogy korai szakaszban, még az általános jóváhagyás előtt, új gyógyszerrel kezelhetők. Ezenkívül a tanulmány résztvevői a szükséges vizsgák részeként intenzív támogatást kapnak.