Ritka Betegségek - Kérdések és Válaszok

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-08-25 11:04

Ritka betegségek: Gyakran ismételt kérdések (GYIK)

A ritka betegségekkel kapcsolatos legfontosabb kérdések egy pillanat alatt:

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Mi a ritka betegség?
• Melyek a ritka betegség jellemzői?
• Melyek a ritka betegség lehetséges jelei?
• Kihez forduljak, ha ritka betegségre gyanakszom?
• Hogyan találhatok szakembereket a betegségem kezelésére?
• Hol találok tanácsot és segítséget egy ritka betegség esetén?
• Van gyógyszer a ritka betegségemre?
• Hol találok információkat az egyes klinikai képekről?
• Mely esetekben történhet vagy kell a kezelésnek külföldön történnie?
• Hogyan tudhatom meg, hogy van-e klinikai vizsgálat az állapotomról?

Mi a ritka betegség?

A ritka betegségeket a gyakoriság (prevalencia) kritérium alapján határozzák meg. Az Európai Unióban (EU) egy betegség ritka, ha 10 000 emberből legfeljebb öt érintett. A mintegy 30 000 ismert betegségből körülbelül 7-8000 betegség minősül ritkának.

Melyek a ritka betegség jellemzői?

A ritka betegségek általában összetett, súlyos és krónikus betegségek, amelyek gyakran gyermekkorban jelentkeznek. Az életminőség és / vagy a várható élettartam gyakran korlátozott. Kb. E betegségek 80 százaléka genetikai, de magukban foglalnak bizonyos fertőző betegségeket, autoimmun betegségeket és a rák ritka formáit is. A gyakran elhúzódó diagnosztikai folyamat után a ritka betegségek általában szintén kifinomult kezelést igényelnek.

Melyek a ritka betegség lehetséges jelei?

A következő pontok ritka betegségre utalhatnak:

• Krónikus vagy (több) különféle, tisztázatlan okú tünetek jelentkeznek újra és újra.
• A jelenlegi terápiák nem reagálnak, vagy csak ideiglenesen enyhítik a tüneteket.
• A közvetlen rokonok azonos vagy hasonló tünetekkel rendelkeznek, vagy már diagnosztizált ritka betegségük van.

Kihez forduljak, ha ritka betegségre gyanakszom?

Ha ritka betegségre gyanakszik, akkor a panaszok tisztázása és a diagnosztika első kapcsolattartó pontja - csakúgy, mint egy gyakori betegség esetén - a háziorvosa. Szakorvoshoz irányítják, vagy ha egy bizonyos betegségre már konkrét gyanú merül fel, akkor közvetlenül kapcsolatba léphetnek egy szakosodott központtal vagy más klinikai intézménnyel (járóbeteg-osztály) is. A nem egyértelmű krónikus tünetek pontos diagnózisa fontos a tünetek tisztázása és a hatékony terápia érdekében.

Hogyan találhatok szakembereket a betegségem kezelésére?

Miután meghatározott ritka betegséget diagnosztizáltak, a kezelést néha ugyanabban a létesítményben is elvégezhetik, ahol a diagnózist felállították. Más esetekben szakközpontba utalják. Az Orphanet online adatbázisa, amelyben a ritka betegségek speciális klinikai létesítményei szerepelnek, segít a szakértők felkutatásában. Az érintett betegszervezetek és önsegítő csoportok szintén útmutatást nyújtanak.

Hol találok tanácsot és segítséget egy ritka betegség esetén?

Információkkal, tanácsokkal és segítséggel állnak rendelkezésre a különféle ritka betegségek önsegítő csoportjai és betegszervezetei. További információt a Tanácsok és súgó részben talál.

Van gyógyszer a ritka betegségemre?

A kezelőorvos felírhat gyógyszert egy ritka betegség kezelésére. Számos ritka betegséget még nem lehet ok-okozati módon kezelni, és a gyógyszerek gyakran csak úgynevezett „off-label használatban” állnak rendelkezésre, amely szakosodott központban igényel gondozást. A ritka betegségek gyógyszereivel kapcsolatos további információkért keresse fel az Orphanet - Ritka gyógyszerek webhelyet.

Hol találok információkat az egyes klinikai képekről?

Az Orphanet - Ritka betegségek átfogó információt nyújtanak az egyes klinikai képekről. Itt kereshet például betegségneveket, géneket vagy ábécésorrendet. A betegszervezetek szintén mélyrehatóan ismerik betegségüket, és releváns információs anyagot nyújtanak.

Mely esetekben történhet vagy kell a kezelésnek külföldön történnie?

Néhány ritka betegség esetén Ausztriában nincsenek vagy nem elégséges kezelési lehetőségek, ezért szükség van a szakosodott külföldi központok kezelésére. A határokon átnyúló egészségügyi ellátás nemzeti kapcsolattartó pontja ("a beteg mobilitásának kapcsolattartója") információkat nyújt a szervezeti folyamatokról, követelményekről stb.

Hogyan tudhatom meg, hogy van-e klinikai vizsgálat az állapotomról?

Az Orphanet kutatás és a klinikai tanulmányok információkat nyújtanak a ritka betegségekkel kapcsolatos aktuális tanulmányokról és kutatási projektekről. Ezenkívül a betegszervezetek és az önsegítő csoportok általában naprakészek.