Cisztás Fibrózis (cisztás Fibrózis), Cisztás Fibrózis

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis örökletes anyagcsere-betegség, amely korai gyermekkorban tüneteket okoz és krónikusan halad. A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis, CF) cisztás fibrózis néven is ismert. A betegség oka genetikai hiba, ami azt jelenti, hogy a test számos szervében különösen vastag nyálka képződik. A viszkózus nyálka eltömíti a szervek csatornáit, ami kóros elváltozásokhoz vezet.

Innen ered a "cisztás fibrózis" név: Ez a hasnyálmirigy kötőszövetszerű átalakulását, azaz fibrózist írja le, míg a szekréció lemaradása miatt szembetűnő ciszták keletkeznek.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Újszülött szűrése a korai felismerés érdekében
• Melyek a tünetek?
• Hogyan történik a diagnózis felállítása?
• Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan fedezik a költségeket?

A szervi változások nemcsak a hasnyálmirigyet, hanem számos szervet, különösen a tüdőt, de a beleket, a májat és a reproduktív szerveket is érintik.

Újszülött szűrése a korai felismerés érdekében

A cisztás fibrózis vizsgálata az újszülött szűrési program része Ausztriában, a veleszületett hormonális rendellenességek és anyagcsere-betegségek korai felismerésének programjában. Ez a teszt körülbelül 3500 csecsemő közül körülbelül egynél fogja kimutatni a cisztás fibrózist.

Melyek a tünetek?

A cisztás fibrózis tünetei a következők:

• krónikus köhögés,
• gyakori légúti fertőzések,
• krónikus hasi fájdalom és emésztési zavarok,
• Hasnyálmirigy-elégtelenség,
• a súlygyarapodás hiánya is
• szokatlanul sós verejték, amelyet a verejtékmirigyekben a só képződésének megzavarása okoz.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A korai diagnózis jelentősen javítja a prognózist, mivel az egyre jobb terápiás lehetőségek miatt szoros orvosi ellátás lehetséges.

Bár az újszülöttek szűrése nagyon megbízható, a betegség néha akkor is fennállhat, ha a teszt negatív. Ha a tünetek alapján a gyermeknél cisztás fibrózis gyanúja merül fel, először egy úgynevezett verejtéktesztet hajtanak végre, amelynek során a verejtékben megnövekedett sótartalmat észlelnek. Ezután a diagnózist megerősíti a genetikai hiba laboratóriumi vizsgálat során történő kimutatása, amelyhez egyszerű vérminta szükséges.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, a terápia kizárólag a tünetek enyhítésére irányul (tüneti kezelés). A cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakori szövődménye a tüdőgyulladás, amely speciális antibiotikus kezelést igényel. A gyógytorna és a légzőgyakorlatok, valamint a köptető gyógyszerek inhalálása vagy bevitele megakadályozza a tüdőgyulladást.

Az emésztőrendszeri betegségeket úgy kezelik, hogy enzimeket vesznek fel a hasnyálmirigyből, vitaminokat adnak és különösen magas kalóriatartalmú étrendet fogyasztanak. A rendszeres testmozgás megakadályozza a szövődményeket is. Ideális esetben a cisztás fibrózist egy multidiszciplináris csoport egy speciális ambuláns osztályon látja el és kezeli.

előrejelzés

A betegség általában alacsonyabb várható élettartammal jár. Az elmúlt évtizedekben azonban az érintettek várható élettartama és életminősége a korai diagnózis és a jobb terápiás lehetőségek miatt meredeken emelkedett.

Kit kérdezhetek?

Az újszülött vagy gyermek jeleinek tisztázása érdekében, amelyek cisztás fibrózisra vagy veleszületett anyagcserezavarra utalnak, a legjobb, ha egy gyermekkórház szakosított járóbeteg-osztályához vagy anyagcsere-központjához fordul. Ha az újszülött szűrése során cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a szülők vagy a törvényes gondviselők írásbeli meghívót kapnak egy vizsgálatra, amely tartalmazza a speciális járóbeteg-osztályok listáját.

Ritka, hogy a betegség enyhe formái csak felnőttkorban fedezhetők fel. Tisztázás céljából a felnőtteket az orvosok verejtékvizsgálatra küldik egy gyermekkórházba. Ezután a cisztás fibrózis saját felnőtt központjaiban további gondozásra kerül sor.

A cisztás fibrózis kezelésére szolgáló speciális járóbeteg-klinikák listája megtalálható a

Cisztás fibrózis ausztriai honlapján.

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

• A kezeléshez való jog
• Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
• Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
• Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
• Rehabilitáció és gyógyítás
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök
• Egészségügyi szakmák AZ

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.

További információ:

• Cisztás fibrózis (Orphanet)
• Cisztás fibrózis segít Ausztriában