1. Típusú Neurofibromatosis (NF1, Von Recklinghausen-betegség)

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

1. típusú neurofibromatosis

Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1, Von Recklinghausen-betegség) egy ritka genetikai betegség, amelyet elsősorban a jóindulatú és rosszindulatú daganatok, különösen a bőr és az idegrendszer, de például a mell előfordulása jellemez. Nevét az úgynevezett neurofibromákról kapják, amelyek jóindulatú daganatok, gyakran bőrcsomóként láthatóak, amelyek a perifériás idegek hüvelyéből származnak és különösen jellemzőek erre a betegségcsoportra.

A daganatok előfordulása mellett a bőr, a csontok, az erek és a szem egyéb változásai is jellemzőek. Emellett neuropszichológiai hiányosságok, például figyelemzavar, tanulási nehézségek és részleges teljesítményzavarok is felmerülhetnek.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Melyek a tünetek?
• Hogyan történik a diagnózis felállítása?
• Hogyan halad az 1. típusú neurofibromatosis?
• Hogyan kezelik az 1. típusú neurofibromatosist?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan fedezik a költségeket?

Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) a ritka betegségek közé tartozik a viszonylag gyakori klinikai képekkel szemben. Az 1. típusú neurofibromatosis 3000 újszülöttből körülbelül 1-et érint. A gyermekek körülbelül felében a betegséget az egyik szülő örökli, a másik felében azonban a szülőket sem érinti. A betegséget az 50% -os kockázattal rendelkező személy továbbadhatja az utódoknak.

A sokkal ritkább 2-es típusú neurofibromatózis jelentősen eltér az 1-es típusú neurofibromatózistól, nevezetesen a fejlődés vagy az ok-okozati genetikai hiba, valamint a betegség súlyossága és lefolyása tekintetében. Ebben a szövegben itt csak az 1. típusú neurofibromatosist írják le.

Melyek a tünetek?

Az 1. típusú neurofibromatosis esetén az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti. Lapos, világosbarna bőrfoltok - az úgynevezett "café au lait" ("tejjel kávé" foltok) - általában az élet első heteiben jelennek meg, és az idő múlásával egyre nagyobb számban válnak. Ezek a foltok önmagukban teljesen ártalmatlanok és kis számban fordulhatnak elő egyébként egészséges embereknél. Ha azonban egy gyermeknél hat vagy több ilyen folt van, az az 1. típusú neurofibromatosisra utal. A többi tünet személyenként változó, és csak idővel jelentkezik. Ezért gyakran nehéz korai stádiumban megállapítani a diagnózist.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Az 1. típusú neurofibromatosis diagnózisának tipikus klinikai tünetei a következők:

• Hat vagy több café au lait folt pubertás előtt 5 mm-nél nagyobb, vagy pubertás után 15 mm átmérőjű;
• két vagy több neurofibroma vagy legalább egy úgynevezett plexiform neurofibroma;
• szeplős bőr pigmentáció a hónalj vagy az ágyék területén;
• A látóideg daganata (úgynevezett optikai glioma);
• két vagy több Lisch-csomó a szem íriszén (iris hamartoma);
• jellegzetes csontelváltozások (a sípcsont görbülete vagy a koponyacsont változásai, scoliosis)
• első fokú rokon (azaz szülő, testvér vagy gyermek, gyermek) 1. típusú neurofibromatosisban szenved.

Az 1. típusú neurofibromatosis diagnózisának előfeltétele, hogy ezen mutatók közül legalább kettő jelen legyen. Ezenkívül genetikai elemzés is elvégezhető, amely a 17. kromoszómán található NF1 gén hibáját detektálja. Ha az 1-es típusú neurofibromatózis jelenléte és az ok-okozati genetikai hiba már ismert egy családban, genetikai elemzés is elvégezhető prenatálisan. Tudnia kell azonban, hogy ebből nem vonható le következtetés a betegség későbbi súlyosságára vonatkozóan. A tünetek súlyossága a családon belül is jelentősen eltérhet.

Hogyan halad az 1. típusú neurofibromatosis?

A tünetek súlyossága és a lefolyás súlyossága személyenként nagyon eltérő, és nem megjósolható. Például néhány enyhe formájú betegnek csak „café au lait” foltjai és egyedi neurofibromái vannak. Lehet, hogy észre sem veszi a betegséget.

Az esetek többségében a prognózis jó, és a várható élettartam nincs szignifikánsan korlátozva. Ennek ellenére többé-kevésbé súlyos szövődmények jelentkeznek rendszeresen. Ide tartoznak a csontfejlődési rendellenességek, alacsony termet, a gyermekek fejlődésének késleltetése, különféle daganatok szövődményei, érrendszeri betegségek és magas vérnyomás.

A rosszindulatú daganatok és az erekben bekövetkező változások a leggyakoribb életveszélyes tünetek. Az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő nőknél 35 éves kortól megnő a mellrák kockázata. Ezért az emlőrák korai felismerésének korai vizsgálata ajánlott.

Hogyan kezelik az 1. típusú neurofibromatosist?

A betegség gyógyítása jelenleg nem lehetséges. A rendszeres orvosi vizsgálatok fontosak a szövődmények azonosítása és korai kezelése érdekében. A különféle tüneteket az adott szakterület szakembereinek kell kezelniük. A fizioterápiás ellátás, a tanulási rendellenességek megfelelő támogatása stb. Jelentősen hozzájárulnak a tünetek és az életminőség javításához.

Kit kérdezhetek?

Ha az 1. típusú neurofibromatosis gyanúja merül fel, kapcsolatba léphet a következő irodákkal:

• Gyermekgyógyászat és serdülőkorvos szakorvos (gyermekorvos)
• Általános orvos
• Neurológiai szakember
• Bőrbetegségek szakembere
• Kórház gyermekgyógyászati osztályral vagy speciális járóbeteg-osztály neuropediatriával vagy gyermek-neuro-onkológiával

Megjegyzés A Bécsi Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Orvostudományi Klinikáján (a Bécsi Általános Kórházban) van egy szakértői központ vagy egy speciális járóbeteg-klinika a neurofibromatosis kezelésére.

Az NF Kinder betegszervezete további információkat, tanácsokat és segítséget nyújt minden korosztályú emberek és hozzátartozóik számára, például orvosi kapcsolatok keresésekor.

Az Orphaneten a neurofibromatosisról is talál információkat.

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

• A kezeléshez való jog
• Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
• Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
• Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
• Rehabilitáció és gyógyítás
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök
• Egészségügyi szakmák AZ

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.