Leber örökletes Optikai Neuropátia - LHON

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Leber örökletes optikai neuropátia (LHON)

Leber örökletes optikai neuropathiája (LHON) a látóideg (látóideg) ritka örökletes betegsége. A retina változásaival és a látás súlyos romlásával jár. Egyes esetekben a betegség teljes vaksághoz vezethet.

Az LHON elsősorban a 15 és 35 év közötti férfiakat érinti, de általában bármely életkorban előfordulhat, és nőknél is. A betegség neve Theodor von Leber német szemészre vezethető vissza, aki 1871-ben írta le. További elterjedt nevek a máj optikai atrófiája vagy a máj optikai neuropátia.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Mik azok a mitokondriális rendellenességek?
• Mi okozza a Leber-féle örökletes optikai neuropathiát?
• Milyen tüneteket tapasztalhat az LHON?
• Hogyan történik a diagnózis felállítása?
• Hogyan kezelik az LHON-t?
• Mit jelent az LHON a mindennapi életben?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan fedezik a költségeket?

Becslések szerint az LHON gyakorisága világszerte 1: 15 000 és 1: 50 000 között van, Ausztriában körülbelül 100 ember érintett. Öt-tízszer gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A látóideg károsodásának speciális formáját az úgynevezett mitokondriopátiák közé soroljuk.

Mik azok a mitokondriális rendellenességek?

A mitokondrium a sejtek fontos alkotóeleme. Fő feladatuk az energia biztosítása: a reakciók összetett sorrendjében ATP-t (adenozin-trifoszfát) termelnek, amely az emberi test legfontosabb energiaforrása. Az ATP-re energiaszolgáltatóként van szükség a testben lejátszódó szinte minden reakcióhoz. A mitokondriumokat ezért "a sejtek erőműveinek" nevezik.

Bővebben a témáról: energia-anyagcsere

Ha a mitokondriumok hibásak (mitokondriopátiák), akkor az energiaellátás és így a sejtek teljes anyagcseréje romlik. Ez elsősorban a magas energiafogyasztású szövetekben figyelhető meg. Ide tartozik az idegrendszer, a szem retinája (retina) és a látóideg (látóideg).

A mitokondriális betegségek öröklődhetnek vagy megszerezhetők. Az alultápláltság vagy az alultápláltság (pl. Folsav- és B12-vitamin-hiány), a toxinok (például alkohol vagy nikotin) vagy genetikai mutációk károsíthatják a mitokondriális funkciókat.

Mi okozza a Leber-féle örökletes optikai neuropathiát?

A Leber örökletes optikai neuropathiája a mitokondriális DNS (mtDNS) genetikai mutációjának köszönhető. A mutációt az anya továbbadja minden gyermeknek (az apai mitokondriális DNS nem kerül át az utódokra, így a beteg férfiak soha nem adják tovább a betegséget). A genetikai mutáció nem minden hordozójában alakul ki LHON, a betegség többségében nem érezteti magát.

A mitokondrium károsodott működése miatt a retina úgynevezett ganglionsejtjei, amelyek optikai jeleket továbbítanak a retinából a látóidegbe és tovább az agyba, nem kapnak megfelelő energiát. A betegség kialakulása során a ganglionsejtek funkcióvesztése növekszik a látás fokozódó romlásával (diszfunkció), később pedig az idegrostok elvesztésével (degeneráció).

Milyen tüneteket tapasztalhat az LHON?

A betegség a látás hirtelen, gyorsan növekvő, fájdalommentes romlásához vezet. Jellemzően kezdetben csökken a színérzékelés, minden halványabbnak tűnik az érintettek számára, a színek kevésbé világosak és nehezebben megkülönböztethetők. A központi látómező néhány nap vagy hét alatt károsodik, vagyis a látómező közepén homályos folt jelenik meg, amely idővel növekszik méretében és intenzitásában. Az egyik központi skótról beszél.

A tünetek kezdetben csak egy szemben jelentkeznek, és hetek vagy hónapok alatt a második szem is érintett. Az esetek körülbelül 25 százalékában mindkét szem a kezdetektől fogva érintett.

A látásromlás viszonylag gyorsan halad, és a központi scotoma mérete folyamatosan növekszik. A csúcs általában a tünetek megjelenése után körülbelül tizenkét hónappal érhető el, ezt követően a betegség általában stabil. Az érintettek körülbelül egyharmadánál a látás spontán javul egy-öt év után. A látásélesség csak kismértékben vagy jelentősen növekedhet, de a vizuális teljesítmény általában tartósan körülbelül tíz százalék körüli vagy alacsonyabb értéken marad. Általában minél fiatalabb a beteg a tünetek megjelenésekor, annál jobb a prognózis.

Ritka esetekben a központi scotoma az évek során megnövekedhet méretében és erejében, és végül teljes vaksághoz vezethet, amelyben már nem lehet különbséget tenni a világos és a sötét között (a fényérzékelés hiánya).

Bizonyos esetekben más neurológiai tünetek is előfordulnak, például motoros rendellenességek, remegés (remegés) vagy görcsösség, és szívritmuszavarok is lehetségesek. Ezután az egyik a LHON plus-ról beszél.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A látóideg károsodásának gyanúja kezdetben a tünetek részletes anamnézis-megbeszélés keretében történő leírásából fakad.

Ezenkívül különféle szemészeti vizsgálatokat végeznek a látómező, a látásélesség és a fundus értékelésére. A központi scotoma a látómező (perimetria) mérésével igazolható. A szemfenék vizsgálata további olyan jelzéseket tárhat fel, amelyek jellemzőek a kezdeti betegségre, például kitágult és kanyargós erek a látóideg papillájánál (azon a ponton, ahol a látóideg elhagyja a retinát), vagy ennek enyhe duzzanata. A betegség kezdetén a szemfenék is teljesen normálisnak tűnhet, ami megnehezíti a diagnózist.

További vizsgálatokkal, például optikai koherencia tomográfiával (OCT) vagy fluoreszcein angiográfiával, a papilla változásai pontosabban meghatározhatók. Színlátási tesztet is gyakran végeznek. Szükség esetén a szemész tájékoztatja Önt a szükségességről és az eljárásról.

Ha a látóideg károsodását a vizsgálatok megerősítik, felmerül a mögöttes ok kérdése. A látóideg más betegségek, például szklerózis multiplex, keringési rendellenességek (ischaemiás optikai neuropátia) vagy daganatok összefüggésében is károsodott. A tünetek és a teszt eredményei nem mindig teszik lehetővé az egyértelmű hozzárendelést. A további tisztázás érdekében a koponya MRI-jét vagy a cerebrospinális folyadék (folyadék) vizsgálatát lehet használni.

A molekuláris genetikai teszt bizonyosságot nyújt, amelyben vérminta segítségével kimutatható az mtDNS mutációja.

Hogyan kezelik az LHON-t?

Csakúgy, mint a legtöbb genetikai betegség esetében, nincs ok-okozati terápia, ezért nincs gyógymód az LHON-ra. A génterápiás kezelési lehetőségek még mindig a kutatási szakaszban vannak.

Az LHON kezelésére szolgáló hatóanyagot, amely segíthet a látás javításában, 2015 óta először engedélyezték. Az idebenon behatol a mitokondriumba, megkerülheti a hibás mechanizmusokat és megnövelheti az ATP termelését. Ily módon a sejtek ismét jobban elláthatók energiával. Megfogja az idegsejteket károsító oxigéngyököket is.

Fontos az idebenon alkalmazása a betegség korai szakaszában, amikor az első tünetek észrevehetővé válnak. Ezután sok esetben javulhat a látás, vagy megállítható a betegség progressziója. A már elhalt ganglionsejtek nem tudják visszanyerni működésüket.

Az idebenont jól tolerálják. A kezelés sikere gyakran csak tizenkét hónap elteltével válik nyilvánvalóvá, amely után a kezelést még egy évig folytatni kell. Ha kétéves használat után nem sikerül, a terápiát le kell állítani.

Bizonyos anyagok károsíthatják a mitokondriumok működését, különösen a nikotin, valamint az alkohol, a cianidok (természetesen előfordulnak mandulában, lenmagban, hüvelyesekben) és egyes gyógyszerek. Az érintett embereknek javasoljuk, hogy kerüljék az ilyen anyagok fogyasztását. Ezenkívül az érintetteknek biztosítaniuk kell az egészséges, vitaminokban gazdag étrendet (különösen a B-vitaminokat) rengeteg gyümölcsöt és zöldséget, valamint kiváló minőségű fehérjéket tartalmazva.

Bővebben a témáról: egészséges táplálkozás

Mit jelent az LHON a mindennapi életben?

Az LHON drasztikus hatással van az érintettek mindennapi életére; az élet a betegséggel jelentősen megváltozik. Nem ritka, hogy pszichológiai támogatás szükséges és ajánlott a diagnózis és a megváltozott életkörülmények kezeléséhez.

Szakmai támogatás (pl. Ortoptista) segítségével az érintettek megtanulhatják a perifériás látómező jobb kihasználását. Ha többet nézünk oldalról, akkor a retina azon területei, amelyeket a betegség nem érint, hatékonyabban felhasználhatók, és javul a percepció. Ezt speciális vizuális terepi képzésen tanulják meg.

Ezen felül különféle segédeszközök állnak rendelkezésre, amelyek megkönnyíthetik a mindennapokat, mint például a vizuális segédanyagok nagyítása, nagybetűs könyvek, beszélő órák és telefonok, vagy speciális szoftverrel ellátott számítógépek.

Súlyos esetekben szükség lehet mozgásképzésre hosszú bottal, vagy vakvezető kutya segítségére.

Az önsegítő csoportok lehetőséget kínálnak az LHON-betegek számára eszmecserére más érintettekkel, és új perspektívákat nyerhetnek a mindennapi élethez.

Kit kérdezhetek?

A látászavarok első érintkezési pontja a szemész szakorvos. Az LHON további diagnosztikai tisztázására és terápiás tervezésére a neuro-szemészet szakorvosát (speciális látóideg-betegségek ambulanciáit) és esetleg a neurológiai szakembert is felkérik.

Hogyan fedezik a költségeket?

Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai intézkedést az egészségbiztosítás fuvarozói átveszik. Orvosa általában közvetlenül az egészségbiztosítási szolgáltatóval fog elszámolni. Bizonyos egészségbiztosítási szolgáltatóknál előfordulhat, hogy önrészt kell fizetnie (kezelési hozzájárulás) (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB). Használhat azonban választott orvost is (azaz orvost egészségbiztosítási szerződés nélkül). További információ: Költségek és önrészek.

Bizonyos vizsgálatokhoz (pl. MRI) szükség lehet az ellátásokért felelős egészségbiztosítási szolgáltató jóváhagyására (orvosi szolgálat - "főorvos").

Mikor jön a gyógyszeres terápia idebenonnal, vannak különbségek az egyes egészségügyi biztosítók: Idebenone nem szerepel az osztrák visszatérítési kód, és az egyes egészségügyi biztosítók nem hagyja jóvá a kezelést. A vonatkozó rendelkezésekkel kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az egészségbiztosítási szolgáltatóval, amelyet például a társadalombiztosítás webhelyén talál.