2. Típusú Neurofibromatosis és Schwannomatosis

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

2. típusú neurofibromatosis és schwannomatosis

A 2. típusú neurofibromatosis (NF2) és a schwannomatosis ritka genetikai betegség, amelyben jóindulatú daganatok képződnek az idegrendszer sejtjein. Jellemzőek az idegtumorok az agyban, a szemekben, a hallószervekben, valamint a gerinc vagy a gerincvelő területén. A bőr perifériás idegein is megjelenhetnek. A daganatok látás- és egyensúlyzavarhoz, idegfájdalomhoz vagy egyéb panaszokhoz vezethetnek.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• ">Melyek a tünetek?
">
• Hogyan történik a diagnózis felállítása?
• Hogyan mennek a betegségek?
• Hogyan kezelhető az NF2 és a Schwannomatosis?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan fedezik a költségeket?

">

A 2. típusú neurofibromatosis (NF2) 30 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint. Becslések szerint a Schwannomatosisnak 60 000 újszülöttje van.

Az NF2-ben vagy schwannomatosisban szenvedő gyermekek körülbelül 50% -ában a betegség egy szülőtől öröklődik, de körülbelül 50% -ban a gyermek szüleit nem érinti. Az érintett személynek 50 százalékos a kockázata annak, hogy minden gyermekben átadja a betegséget.

A ritka betegségek, az NF2 és a schwannomatosis, valamint a valamivel gyakoribb 1. típusú neurofibromatosis különböznek egymástól az ok-okozati genetikai hiba, valamint az idegtumorok alakja és súlyossága, valamint a betegség lefolyása tekintetében.

• A schwannomáknak nevezik az idegtumorokat, amelyek az úgynevezett Schwann-sejtekből fejlődnek ki, és a test minden idegénél elhelyezkedhetnek, általában a koponyaidegek, különösen a hallóideg tartományában, de a gerinccsatorna vagy a bőr vagy az izmok területén is.
• A meningiómák csoportjába általában az agy vagy a gerincvelő bőrének területén lassan növekvő daganatok tartoznak.

Melyek a tünetek?

A tüneteket az idegdaganatok vagy meningiomák kialakulása és terjedése váltja ki. A daganat helyétől és alakjától függően különböző tünetek jelentkezhetnek.

A 2. típusú neurofibromatosis tünetei (NF2)

A fő jellemző a schwannomák az egyensúlyi idegek területén. A tünetek közé tartozik a hirtelen halláskárosodás, fülzúgás (fülcsengés), lassan progresszív hallásromlás vagy egyensúlyzavar. A betegség első jelei általában 18 és 24 év közötti fiatal felnőtteknél jelentkeznek. De később is megmutathatják magukat. Neurológiai panaszok, például fájdalom, bénulás vagy érzékszervi rendellenességek is előfordulhatnak.

A schwannomák azonban más idegekben is kialakulhatnak. Ezenkívül gyakran előfordulnak az agyhártya jóindulatú daganatai (meningiomák), amelyek az agyra vagy a gerincvelőre gyakorolt nyomás miatt neurológiai hiányhoz vezethetnek. A gerinccsatornában az alacsony fokú daganatok, az úgynevezett ependymomák károsíthatják a gerincvelőt.

További tünetek a kóros elváltozások a szemben (pl. A lencse elhomályosodása) és a bőr jóindulatú daganatai. Legtöbbször ezek a tünetek először felnőttkorban jelentkeznek.

A schwannomatosis tünetei

A betegséget általában a perifériás idegrendszer jóindulatú daganatai - vagyis az agyon és a gerincvelőn kívüli idegek - jellemzik. A fő tünet gyakran nehezen kezelhető fájdalom. Ezeket kiválthatja a tumor ideggyökre gyakorolt nyomása (kompresszió).

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Az NF2 és a Schwannomatosis klinikai képeit még az orvosok számára is nehéz megkülönböztetni. A diagnózis bizonyos idegdaganatok kimutatásán és bizonyos klinikai kritériumokon alapul, mint például a daganatok alakja, típusa, helye és száma.

A neurológiai vizsgálat során a szakember meghatározhatja a daganat jeleit. A pontos diagnózis érdekében genetikai teszt, valamint különféle képalkotó vizsgálatok és tesztek szükségesek, például hallásvizsgálatok (audiometria), az idegtraktusok ellenőrzése stb.

A betegségek genetikai vizsgálattal kimutathatók. Néha azonban vannak úgynevezett mozaikok, ami azt jelenti, hogy nem minden testsejt mutatja a változást - ez jelentősen megnehezítheti a tesztelést. Még nem ismert minden, a schwannomatosisban szerepet játszó gén.

A 2. típusú neurofibromatosis diagnosztizálásának klinikai kritériumai a következők:

• Vagy: az egyensúlyi idegek bilaterális daganatai (schwannómái), vagy az NF2-vel első fokú rokonok, vagy az egyensúlyi ideg egyoldalú daganata (schwannoma), vagy a következő tünetek közül kettő: meningioma (az agyhártya jóindulatú daganata), schwannoma (a hallóidegen kívül), neurofibroma (ritkán) NF2-vel!) vagy a hátsó lencse átlátszatlanságával (speciális szürkehályog).
• Vagy: az egyensúlyi ideg egyoldalú daganata (schwannoma) és az alábbiak közül kettő: meningioma (az agyhártya jóindulatú daganata), schwannoma (a hallóidegen kívül), neurofibroma (NF2-vel ritkán fordul elő), a hátsó lencse átlátszatlansága (speciális szürkehályog).
• Vagy: Több meningioma és egy egyensúlyi ideg vagy schwannoma (a hallóidegeken kívül) vagy neurofibroma (ritka NF2-vel!) Vagy egyoldali daganat (schwannoma) vagy hátsó lencse opacitása (speciális szürkehályog).

Hogyan mennek a betegségek?

A tünetek súlyossága és a lefolyás súlyossága személyenként nagyon változó, és függ a jelen lévő kóros genetikai változás típusától és az első tünetek életkorától.

Az esetek döntő többségében az NF2- ben szenvedő embereknél felnőttkorukig nem jelentkeznek tünetek. Súlyos esetekben a tünetek gyermekkorban jelentkeznek. Noha az NF2 daganatai elvben nem degenerálódnak, a kapcsolódó szövődmények (bénulás, az agy vagy a gerincvelő létfontosságú területeinek lenyomata) a várható élettartam bizonyos csökkenéséhez vezethetnek.

A schwannomatosis lefolyását krónikus fájdalom vagy érzékszervi zavarok jellemezhetik. A betegség gyógyítása jelenleg nem lehetséges sem NF2, sem schwannomatosis esetén.

Hogyan kezelhető az NF2 és a Schwannomatosis?

A betegség diagnosztizálása után a különféle tüneteket az adott orvosi területek szakembereinek kell kezelniük, pl. Fül-orr-gégészeti, ideggyógyászati, idegsebészeti stb.

A fizioterápia és a logopédia jelentősen hozzájárulhat a tünetek enyhítéséhez és az életminőség javításához. Egyes betegek számára a jó fájdalomorvosi ellátás állhat a középpontban. A betegség lefolyásának szabályozásához rendszeres vizsgálatokra van szükség.

Az NF2 kezelése

Az egyensúlyi idegek daganatai különös kihívást jelentenek a kezelés szempontjából. Gyakran előfordulhatnak mindkét oldalon, és halláskárosodáshoz vagy akár süketséghez vezethetnek.

Egyénileg dől el, hogy a daganatokat megfigyeljük, vagy várakozással kezeljük-e MRI (és a hallóidegek daganatai hallási vizsgálata) alkalmazásával. A kezelési lehetőségek a műtéti eltávolítás, a helyi sugárterápia vagy esetleg a gyógyszeres tumor terápia (különösen a hallóidegek daganatai esetén). A továbblépésről a kezelő szakemberek a pácienssel együtt hoznak döntést a lehetséges kockázatok mérlegelése után. A kezelés célja a hallás és az arcidegek lehető legnagyobb megőrzése. Fontos funkcionális ellátást nyújtani azoknak a betegeknek is, akiknek hallókészülékre vagy akár cochleáris / agytörzsi implantátumra lehet szükségük a hallás helyreállításához.

A schwannomatosis kezelése

A schwannómák műtéti úton eltávolíthatók a helytől függően. Néhány beteg intenzív fájdalomellátást igényel.

Kit kérdezhetek?

Ha 2. típusú neurofibromatosisra vagy schwannomatosisra gyanakszik, vegye fel a kapcsolatot az alábbi irodákkal:

• Gyermekgyógyászat és serdülőkorvos szakorvos (gyermekorvos)
• Fül-, orr- és torokgyógyász szakorvos (ENT)
• Neurológiai szakember
• Idegsebészeti szakember (ismert daganatok esetén)
• Onkológiai szakember
• Általános orvos
• Kórház ENT osztályával
• Kórház neurológiai és idegsebészeti osztályával
• Kórház onkológiai osztályával
• Kórház gyermekgyógyászati osztályával

Megjegyzés: Az Egyetemi Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Klinikán az orvosi egyetem. Bécsben (a Bécsi Általános Kórházban) van egy szakértői központja és egy szakosodott ambulanciája 2. típusú neurofibromatosisban és schwannomatosisban szenvedő gyermekek számára.

Az NF Kinder betegszervezete további információkat, tanácsokat és segítséget nyújt minden korosztályú emberek és hozzátartozóik számára, például orvosi kapcsolatok keresésekor.

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

• A kezeléshez való jog
• Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
• Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
• Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
• Rehabilitáció és gyógyítás
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök
• Egészségügyi szakmák AZ

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.