Réztárolási Betegség - Wilson-kór

Tartalomjegyzék:

Réztárolási Betegség - Wilson-kór
Réztárolási Betegség - Wilson-kór
Anonim

Réztárolási betegség

A réztárolási betegség (Wilson-kór) a máj rézanyagcseréjének ritka, örökletes rendellenessége. Az epe hiányos kiválasztása réz felhalmozódásához vezet, különösen a májban és az agyban. Az első tünetek általában öt és 45 éves kor között jelentkeznek. A betegség kezelése nélkül gyakran halálhoz vezet. Korai diagnózis és következetes gyógyszeres terápia mellett az érintettek normális várható élettartamra számíthatnak káros egészségügyi hatások nélkül. Általában több réz felszívódik az élelmiszeren keresztül, mint amennyire a testnek szüksége van. Egészséges embereknél a felesleget az epével és a székletzel együtt megszüntetik.

navigáció

  • olvasson tovább
  • többet a témáról
  • Tanácsok, letöltések és eszközök
  • Van-e oka a réz tárolási betegségnek?
  • Melyek a réz tárolási betegség tünetei?
  • Hogyan történik a diagnózis felállítása?
  • Hogyan kezelik a réz tárolási betegségét?
  • Kit kérdezhetek?
  • Hogyan rendezik a költségeket?

Van-e oka a réz tárolási betegségnek?

Wilson-kórban azonban egy bizonyos gén mutációi (Wilson-gén: ATPase 7B gén a 13q14.3 kromoszómán) a réz csökkent kiválasztódásához és ennek eredményeként a testben való felhalmozódásához vezetnek. Hosszú távon ez szervkárosodáshoz vezet, különösen a májban és az agyban. Ezenkívül a vese, a szem, a szív és az emésztőrendszer, a mozgásszervi rendszer, az endokrin rendszer és a bőr is érintett lehet. Becslések szerint 30.000 emberből egy szenved ebben a genetikai hiba által okozott betegségben - az úgynevezett Wilson génben jelenleg több mint 350 ismert mutáció található.

Az öröklődés autoszomális recesszív, azaz ugyanazon génen csak két mutáció hordozója érintett. Ez azt jelenti, hogy a mutált gén továbbjut az anyai és az apai oldalon. Csak egy mutált génnel rendelkező emberek maguk is egészségesek maradnak, de a hibát továbbadhatják gyermekeiknek.

Melyek a réz tárolási betegség tünetei?

A betegség túlnyomórészt öt és 45 év között fordul elő, előfordulási csúcsa 13 és 24 év között van, és nagyon eltérő lehet. Egyes betegek számára a májat érintő tünetek vannak az előtérben az elején (különösen, ha pubertásig jelentkeznek), másoknál pedig a neurológiai tünetek. Egy kisebb rész pszichiátriai rendellenességeket mutat a kezdeti diagnózis során (pl. Személyiségváltozások, kognitív rendellenességek a demenciáig és a depresszióig, valamint a pszichózisok).

A betegség lefolyása

Megkülönböztetünk egy preklinikai (tünetmentes, azaz tünetmentes) és egy klinikai (tüneti) stádiumot. A klinikai szakasz tünetei attól függenek, hogy melyik szervrendszer veszíti el először a funkcionalitást.

Az érintett szervrendszertől függően lehetséges tünetek a következők:

  • Máj: Megemelkedett májértékek, megnagyobbodott lép, hepatitis, májcirrhosis, cseppfolyósodás (ascites), sárgaság (sárgaság), fulmináns májelégtelenség;
  • Idegrendszer: remegés, ataxia, koordinációs és mozgászavarok, fokozott nyálképzés, görcsösség, epilepsziás rohamok, kognitív rendellenességek, személyiségváltozások, depresszió;
  • Szem: Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű, napraforgó szürkehályog;
  • Vér: hemolízis.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A Wilson-kórhoz társítható tünetek gyakran nem specifikusak. Laboratóriumi vizsgálatokat (rézszint a vérben és a vizeletben, ceruloplazmin a vérben) és molekuláris genetikai vizsgálatokat használnak a diagnózis felállításához. Ezenkívül számos betegségparamétert tartalmazó pontrendszert alkalmaznak. Szükség esetén májbiopsziát és képalkotó eljárásokat, például ultrahangot és MRI-t, valamint szemészeti vizsgálatot (hasított lámpa vizsgálatot végeznek Kayser-Fleischer (KF) gyűrűkön) hajtanak végre.

Ezenkívül családi szűrést kell végezni annak érdekében, hogy korai stádiumban azonosítani lehessen azokat a rokonokat, akik még nem ismerhetők fel.

Megjegyzés: Minél korábban diagnosztizálják a Wilson-kórt, annál hamarabb megelőzhetők a tünetek kialakulása és a betegség előrehaladása. Ezzel szemben a nem megfelelő vagy nem megfelelő kezelés fokozhatja a szervek károsodását és végső soron halált.

Hogyan kezelik a réz tárolási betegségét?

Az egész életen át tartó gyógyszeres kezelést réz kelátképzőkkel (D-penicillamin, trientin) vagy cink-sókkal azonnal meg kell kezdeni a diagnózis után, és véglegesen folytatni kell. Ez vonatkozik olyan speciális élethelyzetekre is, mint a terhesség és a szoptatás. A réz kelátképzők megkötik a szervekben és szövetekben lerakódott rézt. Ezek a rézkomplexek bejutnak a véráramba, és a vesén keresztül eliminálódnak. A cink-sók állítólag megakadályozzák a réz újbóli felhalmozódását a testben.

Korai, egész életen át tartó kezeléssel és rendszeres ellenőrzéssel az érintettek nagyrészt tünetektől mentes életet élhetnek normális várható élettartammal.

Kit kérdezhetek?

A belgyógyász szakorvosok, a gasztroenterológia és a hepatológia további tantárgyai felelősek a réz tárolási betegség diagnosztizálásáért és kezeléséért.

Hogyan rendezik a költségeket?

A diagnózis és a terápia minden szükséges és megfelelő lépését az egészségbiztosítás fuvarozói átveszik. Alapvetően orvosa vagy a járóbeteg-rendelő közvetlenül az egészségbiztosítási szolgáltatóval fog elszámolni. Egyes egészségbiztosítási szolgáltatóknál előfordulhat, hogy önrészt kell fizetnie (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Használhat azonban választott orvost is (azaz egészségbiztosítási szerződés nélküli orvost) vagy magán ambulanciát.

További információt a Költségek és az önrészek alatt és a társadalombiztosítási ügynökség honlapján talál.

Amikor kórházi kezelésre van szükség

Kórházi tartózkodás néha szükséges, ha súlyos betegség lép fel. Itt számlázzák a kórház költségeit. A betegnek napi hozzájárulást kell fizetnie a költségek fedezésére.

További információ: Mi a kórházi tartózkodás költsége?

Ajánlott: