Epidermolysis Bullosa (EB)

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Epidermolysis bullosa (EB)

Az örökletes epidermolysis bullosa (EB) egy ritka bőrbetegség, amelyet elsősorban a bőr szokatlan és gyakran súlyos hólyagosodása jellemez. 100 000 emberből körülbelül kettő-három érintett, férfiak és nők egyaránt. Az örökletes EB-t az egyes gének változásai okozzák, amelyek meghatározzák a fehérje molekulák szerkezetét, amelyek felelősek a bőr különböző rétegeinek összetartásáért.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök

Milyen formái vannak az EB-nek?

Jelenleg az örökletes EB négy különböző fő formája létezik:

• EB simplex,
• csatlakozó EB,
• dystrophiás EB
• és a Kindler-szindróma.

Az egyes EB-formák különböznek a megfelelő génmódosításban, így az érintett fehérjékben (fehérjemolekulák) és a klinikai jellemzőkben is. Az EB négy fő formájának körülbelül 40 alformája ismert, amelyek mindegyike különbözik a betegség súlyossága és a prognózis szempontjából. Az összes EB-beteg azonban közös a bőrének különös érzékenységével, amely különösen finom és sérülékeny, mint például a pillangó szárnya. Ezért ismerik ma az EB-ben szenvedő gyermekeket a „pillangó gyermekek” kifejezés.

Melyek a tünetek?

Az első tünetek, például hólyagok, sebek vagy nyitott bőrterületek általában röviddel a születés után jelentkeznek. Ennek eredményeként a betegség klinikai megnyilvánulása eltérő. A lokális hólyagoktól, különösen a kezeken és a lábakon, a bőrön és a nyálkahártyákon fellépő általános hólyagosodásig terjed, és így néha a belső szervek károsodásáig. Bizonyos, súlyos esetekben a bőr maradandó sérülése kifejezett hegesedéshez és az ízületek (kontraktúrák) működésének károsodásához vezet a kezeken és a lábakon.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Az EB diagnózisát általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban állapítják meg. Először tisztázzák a hólyagok vagy a bőrhibák egyéb lehetséges okait, például a fertőzéseket. A bőrgyógyászati vizsgálat mellett fontos a gondos anamnézis elvégzése. Az orvos megkérdezi, hogy a rokonokat is érintik-e hasonló tünetek. Ez a helyzet az EB egyes formáival, másoké nem. EB gyanúja esetén speciális vizsgálatokat végeznek. A gyanús diagnózistól függően ez magában foglalja a bőr biopsziáját és a beteg genetikai elemzését. Ha a csecsemő gyanúja alapján gyanúja van EB-vel kapcsolatban, a www.eb-haus.org webhelyen talál információt.

Megjegyzés Ha az EB jelenléte és az ok-okozati genetikai hiba már ismert egy családban, genetikai elemzés végezhető az embrión. Az EB súlyos formái esetén ez felhasználható annak megállapítására, hogy az embriónak születése előtt van-e EB-e vagy sem. Az ilyen vizsgálatok előtt minden egyes esetben részletes genetikai tanácsadást kell adni.

Hogyan kezelik az EB-t?

Jelenleg nincs ok-okozati terápia vagy akár gyógyír az EB-re. Az előtérben a megfelelő sebkezelés, valamint a fájdalomterápia és a sebek megelőzése áll. Sebészeti beavatkozások lehetségesek adhéziók és kontraktúrák esetén. Mindenesetre egy interdiszciplináris, tapasztalt szakértőkből álló, több szakemberre kiterjedő csoport tanácsai és támogatása a kulcs az EB ellátásának biztosításához.

előrejelzés

Mint korábban említettük, az EB tüneteinek súlyossága nagyon változó; ennek megfelelően a prognózis esetenként eltér. Vannak, akik további külső segítség nélkül nagyon jól boldogulnak, de sokuknak állandó gondozásra van szükségük. Bizonyos esetekben vagy bizonyos formákban a betegség korai stádiumban életkorlátozó lehet a bőrdaganatok korai megjelenése vagy más szervrendszerek (pl. Légzőrendszer) súlyos érintettsége miatt.

Az EB kézikönyvében részletes információkat találhat az EB-vel kapcsolatos minden témáról.

Kit kérdezhetek?

A hólyagos bőrbetegségre utaló újszülött vagy gyermek bőrtüneteinek tisztázása érdekében vegye fel a kapcsolatot az alábbi irodákkal:

• Gyermekorvos
• Általános orvos
• Bőrgyógyász szakorvos
• Gyermekklinika vagy kórház, gyermekgyógyászati osztályral

EB Ház Ausztria

2005 óta a salzburgi Egyetemi Kórház, az úgynevezett Ausztria EB-ház területén található az EB mentőautójával egy rendkívül specializált kapcsolattartó pont az epidermolysis bullosában szenvedő betegek számára. Az ott dolgozó orvosok és egy terapeutacsoport együttesen kizárólag az EB-betegeket látják el. Ezenkívül az EB-kutatás a legmagasabb szinten zajlik, és saját EB-akadémiánk információkat és szakértelmet kínál a betegek és a szakemberek számára.

Az EB House Austria 2017 áprilisától a genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában az epidermolysis bullosa áll.

Az EB házról minden információt megtalál a www.eb-haus.org oldalon

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényi egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

• A kezeléshez való jog
• Látogatás az orvoshoz: költségek és önrészek
• Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás?
• Vényköteles díj: Így fedezik a gyógyszerköltségeket
• Rehabilitáció és gyógyítás
• Orvosi segédanyagok és segédeszközök
• Egészségügyi szakmák AZ

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutató.