Vasraktározási Betegség - Okai, Diagnózisa, Terápiája

2023 Szerző: Wallace Forman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-24 12:25

Vasraktározási betegség

Vasraktározási betegség (hemochromatosis, siderosis, bronz cukorbetegség) a test túlterhelését okozza a vaszal. A felesleges vas felhalmozódhat a szervekben és szövetekben, és idővel károsíthatja őket. Az ennek okozta tünetek általában csak magas korban jelentkeznek. Az örökletes primer hemochromatosis a vas fokozott felszívódásához (felszívódásához) vezet. Másodlagos hemochromatosisban a vas túlterhelése a más alapbetegségekhez szükséges gyakori vérátömlesztés miatt következik be.

navigáció

• olvasson tovább
• többet a témáról
• Tanácsok, letöltések és eszközök
• Milyen okai vannak a vasraktározási betegségnek?
• Melyek a tünetek?
• Hogyan történik a vasraktározási betegség diagnosztizálása?
• Hogyan kezelik a vasraktározási betegséget?
• Kit kérdezhetek?
• Hogyan rendezik a költségeket?

Milyen okai vannak a vasraktározási betegségnek?

A legtöbb esetben a hemochromatosis örökletes genetikai hibának köszönhető; ritkán más kiváltó okok okozzák.

Elsődleges hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A kelták nagy vándorlásával és a vikingek meghódításával terjedt el Európában, ezért Észak-Európában gyakoribb, mint Dél-Európában.

Az elsődleges hemochromatosis a 6. kromoszóma hibájának (általában C282Y mutáció, ritkábban H63D mutáció a HFE génben) következménye. Ez megzavarja a vas felszívódásának szabályozását a vékonybél nyálkahártyáján keresztül - a test a szükségesnél több vasat szív fel. A betegség csak akkor fordul elő, ha a gén mindkét változatának hibája van (autoszomális recesszív öröklődés), ami azt jelenti:

• Azok az emberek, akiknek csak egy hibás 6. kromoszómájuk van (C282Y heterozigozitás), egészségesek maradnak, de ezt a hibát továbbadhatják gyermekeiknek. Európában ez körülbelül húsz ember esetében van így.
• A vasraktározási betegség születésétől fogva jelen van két hibás kromoszómával rendelkező embereknél (C282Y homozigóta). Európában minden 400 embert érint (Írországban 1:80).

Másodlagos hemochromatosis

Ritka esetekben a vasraktározási betegség életen át is megszerezhető. A gyakori vérátömlesztés, amely szükséges bizonyos vérképződési rendellenességekhez (major thalassemia stb.), Kiváltó okként kerül szóba.

Melyek a tünetek?

A betegség sokáig nem okoz kellemetlenséget. Az elsődleges hemochromatosisban a férfiaknál az első tünetek általában 40 éves kor után jelentkeznek, a nőknél csak 20 évvel a menopauza után. Ennek oka valószínűleg a menstruáció, a terhesség és a szoptatás miatt megnövekedett vasigény.

A panaszok a szervek (különösen a máj, a szív, az agyalapi mirigy, a hasnyálmirigy, a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy és az mirigyek) és a szövetek (szívizmok, ízületek és bőr) fokozott tárolásán alapulnak.

Az előrehaladott hemochromatosis első tünetei a következők:

• Ízületi fájdalom,
• Merevedési zavar,
• A másodlagos férfi haj elvesztése (szakállszőr, mellkas, szemérem- és hasszőrzet stb.)
• Súlycsökkenés és fokozott vizelés (diabetes mellitus tünetei)
• A bőr elsötétülése (a melanin bőr pigment fokozott termelődése miatt), különösen a napsugárzásnak kitett területek, valamint a mellbimbók, a perineum, a tenyerek és a hegek.

A májfibrózis (a kötőszövet növekedése) fokozatosan alakul ki a májban, később pedig májcirrózis (szöveti hegesedés). Az érintettek harmadában évtizedek után hepatocelluláris karcinóma alakul ki.

Ez a szívizom betegségéhez (kardiomiopátia) is vezethet szívelégtelenséggel vagy szívritmuszavarral. Az ízületek (arthropathia) szintén érintettek lehetnek. Gyakran a fájdalom először a kéz kis ízületeiben jelentkezik, később a nagy ízületekben is.

Hogyan történik a vasraktározási betegség diagnosztizálása?

Az anamnézisben tisztázzák, hogy mely tünetek jelentkeznek, és hogy vannak-e már ismert esetek vasraktározási betegségről a családban. Ezenkívül a vas-egyensúlyt vérvizsgálat részeként értékelik. Ennek érdekében mérjük a szérum vasszintjét, a ferritin és a transzferrin telítettségét. Szükség esetén a máj (laboratóriumi értékek, MRI, Fibroscan, biopszia) és a szív további vizsgálata (EKG, echokardiográfia, MRT, szív vasmérése), valamint bizonyos hormonok vizsgálata következik. Elsődleges vasraktározási betegség esetén genetikai vizsgálatot is végeznek.

Hogyan kezelik a vasraktározási betegséget?

Ha nem kezelik, a betegség halálhoz vezet. Másrészt, ha a terápia korán kezdődött - azaz a szervkárosodás bekövetkezte előtt -, akkor a várható élettartam nagyrészt normális. A hemochromatosis kezelése viszonylag egyszerű, de az egész életen át fenn kell maradni. A cél a test vasraktárainak kiürítése. Különféle lehetőségek állnak rendelkezésre erre, a leghatékonyabb a vérellenes terápia.

Vérengedő terápia

Elsődleges hemochromatosisban hetente 400–500 ml vért (200–250 mg vasnak felel meg) távolítanak el. A terápiát akkor kezdik, amikor a ferritin értékek megemelkednek, és a gyakoriságot addig tartják, amíg el nem éri az 50 mikrogramm / liter alatti célértéket. Előrehaladott hemochromatosisban legfeljebb 50 vérvétel szükséges a vaslerakódások kiürítése előtt. A test kiegyensúlyozott egyensúlyának fenntartása érdekében általában évente négy-tizenkét vérellátás elegendő.

A vérengedéses terápia másodlagos hemochromatosis esetén is alkalmazható; az intervallumok általában hosszabbak. Ennek előfeltétele a kellően magas hemoglobin-tartalom a vérben.

Az Európai Májkutatási Társaság (EASL) szerint a vérképző terápia előnyei még randomizált, kontrollált vizsgálatok nélkül is megfelelően bizonyítottak. A fáradtság, a megnövekedett transzaminázszint, a májfibrózis stádiuma és a bőr tónusa javul a vérellenes terápiával. Az arthralgiák általában nem javulnak. Az endokrin rendellenességek, a cukorbetegség és a szívbetegségek regressziója a diagnózis idején a szövetek pusztulásának stádiumától függ.

Vörössejtes aferézis

A vért mechanikusan bontják összetevőire. A vérképzéshez képest több vörösvértest távolítható el kezelésenként, ami azt jelenti, hogy a ferritin értékek sokkal gyorsabban csökkennek. A fennmaradó vérkomponenseket (plazma, leukociták és vérlemezkék) visszaadják a betegnek.

Gyógyszeres vas elimináció (kelátterápia)

A vas-kelátképzők (pl. Deferoxamin, deferipron) alternatívát jelenthetnek azoknál a betegeknél, akik nem tolerálják a vérengedést, vagy akik számára ellenjavallt (pl. Vérszegénység, előrehaladott kardiomiopátia, cukorbetegség esetén). Az anyagok megkötik a vasat a szérumban és a szövetekben, és elősegítik a kiválasztást a vizelettel és az epével (széklet).

Alacsony vas diéta

Az elsődleges hemochromatosisban kerülni kell a különösen vasban gazdag ételeket, például a májat. Az alacsony vas tartalmú étrendnek azonban nincs további hatása a vérengedés terápiájára. Kerülni kell a vas-tartalmú vitamin- és vas-kiegészítőket. A C-vitamin bevitele nem haladhatja meg az 500 mg / nap értéket. Az alkoholfogyasztásnak a lehető legkisebbnek kell lennie.

Ennek megfelelően kell kezelni az olyan szövődményeket, mint a cukorbetegség, a májcirrhosis, az arthropathia, az endokrin rendellenességek (hipogonadizmus, hypothyreosis), a szívbetegségeket vagy az osteoporosist. A hepatitis A és a hepatitis B elleni védőoltás ajánlott.

Kit kérdezhetek?

A hemochromatosis diagnosztizálásáért és kezeléséért a gasztroenterológia és a hepatológia további tantárgyával rendelkező belgyógyász szakorvosok felelősek.

Hogyan rendezik a költségeket?

A diagnózis és a terápia minden szükséges és megfelelő lépését az egészségbiztosítás fuvarozói átveszik. Alapvetően orvosa vagy a járóbeteg-rendelő közvetlenül az egészségbiztosítási szolgáltatóval fog elszámolni. Bizonyos egészségbiztosítási szolgáltatóknál előfordulhat, hogy önrészt kell fizetnie.

Használhat azonban választott orvost is (azaz egészségbiztosítási szerződés nélküli orvost) vagy magán ambulanciát.

További információt a Költségek és az önrészek alatt és a társadalombiztosítási ügynökség honlapján talál.

Amikor kórházi kezelésre van szükség

Kórházi kezelésre lehet szükség, ha diabéteszes kóma vagy előrehaladott májcirrózis fordul elő. Itt számlázzák a kórház költségeit. A betegnek napi hozzájárulást kell fizetnie a költségek fedezésére.

További információ: Mi a kórházi tartózkodás költsége?